N海都记者

林宝珍

四肢修长、身高挺拔……13岁的少女小嘉（化名)自幼身材就比同龄人高，家人都很开心，认为她遗传了妈妈的身高基因。然而，两年前，小嘉开始脊柱侧弯，而且驼背进展很快，一年多时间就弯成了典型的“剃刀背”。到医院检查后才知道，小嘉患了一种罕见“天才病”。

13岁身高172厘米 两年前脊柱渐侧弯

据介绍，小嘉自幼身高较同龄小朋友高，13岁的她身高已达172厘米，而且四肢细长，手指、脚趾也特别长。但是从两年前开始，妈妈就发现小嘉的背部逐渐弯曲，而且进展很快。

家属找了多位知名专家治疗，但小女孩的背部弯曲逐渐加重。不久前，小嘉转诊到福建省第二人民医院脊柱外科陈伟主任医师处。团队仔细检查评估后，明确小嘉为“马凡综合征”脊柱侧弯。

陈伟主任医师介绍，马凡综合征患者通常身材高大、四肢修长，因为身形特点在许多体育领域极有优势，所以也被称为“天才病”。这种“天才病”会影响骨骼、心血管系统和眼部等器官组织，甚至威胁患者的生命。

手术矫正畸形 又高了10厘米

“患儿四肢细长，臂展超过身高，胸弯达62度、腰弯达53度，属于双主弯结构，是青少年侧弯中的复杂类型，且‘剃刀背’明显——左、右肩高低不平，左肩下沉突出。CT还提示多处椎弓根发育特别细小。”针对小嘉的情况，陈伟团队进行了反复讨论，最后达成“尽快手术，矫正畸形脊柱”的意见。术后第7天，佩戴夹克式背架后，小嘉就可以“抬头挺胸”下地行走了，并且身高还长高了10cm。

据介绍，马凡综合征是常染色体显性遗传性疾病，具体发病原因不明，是一种发病率低但死亡率极高的疾病。普通人群的发病率约10万分之一，属于罕见病。85%的患者有遗传倾向。

陈伟主任介绍，对于马凡综合征合并脊柱侧弯患者，早期可以考虑支具治疗，当发现支具治疗无效、畸形进展迅速时，应采取更为有效的治疗措施。当有手术指征时，只要无禁忌证，应及时采取手术治疗。“由于合并症复杂且严重，严重的脊柱侧弯畸形，手术矫形的风险极高，属于骨科领域罕见的世界性医学难题。”陈伟表示。此外，马凡综合征无特殊治疗，合并症状应早发现早干预。