N海都记者 刘薇

通讯员 何毓慧

彬彬妈很烦恼，10岁的儿子彬彬（化名）越长越“歪”，不仅长出一双X型腿，还比同龄孩子矮了一个头！妈妈带着彬彬不断求医，最近终于揪出了病因——彬彬竟得了罕见病“低磷性佝偻病”！

泉州儿科医生提醒，维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因，但除了维生素D、钙相关的佝偻病外，还应警惕低磷性佝偻病。

X型腿+长得慢

查出低磷性佝偻病

近日，彬彬被妈妈带到泉州市妇幼保健院儿童医院儿科门诊就诊。

妈妈告诉医生，彬彬从小就喜欢户外运动，然而，几年前，她发现孩子的双下肢出现X型腿，而且症状越来越严重，已严重影响到日常运动。以为是缺钙引起，她积极给孩子补钙，但效果并不明显。后来，他们辗转多地求医，还使用了生长激素治疗，但孩子的走路姿势还是不正常，身高增长效果也不理想，目前只有130厘米！

在泉州市妇幼保健院儿童医院，经临床相关检查，彬彬被确诊为“低磷性佝偻病”。

佝偻病未必缺钙

也有可能是缺磷

佝偻病我们经常听说，但“低磷性佝偻病”又是什么呢？

泉州市妇幼保健院儿童医院内分泌科袁高品副主任医师介绍，佝偻病是新形成的骨基质不能进行正常矿化的代谢性骨骼疾病。佝偻病与钙磷或维生素D代谢异常有关，常发生于婴幼儿。佝偻病患儿生长缓慢，身材矮小，常存在骨骼畸形，包括囟门闭合延迟、方颅、易患龋齿、肋骨串珠、肋外翻、鸡胸、X型腿或O型腿、出现手镯征及脚镯征等。

“佝偻病的病因很多，营养性维生素D缺乏是引起佝偻病最主要的原因。长期日照不足、维生素D摄入不足、素食等可以引起维生素D缺乏。”袁医生指出，近年来，随着社会经济文化的发展，我国营养性维生素D缺乏性佝偻病发病率逐年降低。而除了维生素D、钙相关的佝偻病外，还应警惕低磷性佝偻病。

据介绍，低磷性佝偻病被收录于《第一批罕见病目录》，是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性疾病，具有较高的致残、致畸率。最常见的是由PHEX基因变异所致的X连锁低磷性佝偻病。低磷性佝偻病典型的三联征，包括低磷血症、下肢畸形、生长缓慢。

“不同的原因引起佝偻病的治疗方案是不一样的。”袁医生指出，维生素D或钙缺乏性佝偻病主要给予补充维生素D和钙剂。而对于低磷性佝偻病，补充维生素D是无效的，X连锁低磷性佝偻病需要长期服用中性磷酸盐合剂和活性维生素D。此外，新型制剂布罗索尤单抗已获批用于1岁及以上X连锁低磷性佝偻病的治疗。若治疗不及时合并严重骨骼畸形，或严重下肢膝内翻/膝外翻畸形，影响外观和身高，可选择外科手术治疗。

袁医生提醒，X连锁低磷性佝偻病临床表现与其他佝偻病相似。如果出现佝偻病相关症状，应及时就医。建议完善检查，以尽早明确原因，对症治疗。