N海都记者

林宝珍

18岁的少女小娟（化名），自从一年前高考体检中发现肝功异常以来，辗转多家医院，做了许多检查，就是找不到病因。直到不久前，福建医科大学孟超肝胆医院的专家们，发现她有“蝴蝶椎”——12个胸椎中，有一个与众不同，像一只展翅欲飞的“蝴蝶”。原来，小娟患有一种罕见的常染色体显性遗传病，这种病会影响包括肝脏在内的多脏器功能。

医生发现她有“蝴蝶椎” 父女都有“特殊面容”

自从体检发现肝功异常，父母就带着小娟辗转多家医院，但除了异常的转氨酶等，各项检查中都找不到异常。

前不久，小娟一家来到福建医科大学孟超肝胆医院非病毒性肝病区门诊。小娟的CT片引起了医生的注意，在小娟排列整齐的12个胸椎中，有一个胸椎与众不同，像一只展翅欲飞的“蝴蝶”。

医生表示，经过认真观察小娟的面容，发现她的下巴特别尖，前额也比较宽阔，眼距略宽，这不正是教科书上所谓的“特殊面容”吗？

18岁正是爱美的年纪，但小娟的父亲说女儿遗传了他的尖下巴，同时对高额头、宽眼距也联耿于怀。

听他这么一提，医生们注意到小娟的爸爸也是个尖下巴，再次追问，他的肝功也异常，但他仅仅是转肽酶高，因为有脂肪肝，有医生曾告诉他转肽酶高和脂肪肝有关系，所以他一直没在意。

为了最终确诊，小娟一家又进行了基因检测，结果证实小娟和她的爸爸都是Alagille综合征患者。

尚无特效治疗

可累及多脏器

据介绍，Alagille综合征是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病，发病率为1∶30000，患者多有肝功异常、心脏病、肾脏病等。

目前，Alagille综合征尚无特效治疗，主要采取对症治疗和疾病管理。经过规范的保肝利胆治疗，小娟的肝功能有显著改善，不再影响日常生活和学习，重新找回了笑容与自信。

未来，她的情况主要取决于肝脏和心脏累及的严重程度，若出现肝硬化失代偿可考虑肝移植。“目前仍在研究中的新疗法包括基因治疗和干细胞移植等，可能在未来为Alagille综合征患者提供新的治疗选择。”黄祖雄副主任医师说。