N海都记者 刘薇

通讯员 何毓慧

很多妈妈都希望生下一个乖宝宝，带着省心省力。可是当宝宝总是不哭不闹异常安静时，就得当心了，因为孩子有可能得了先天性甲减。

每年的9月12日，是中国预防出生缺陷日，今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。医生提醒，预防出生缺陷的“三级预防”缺一不可，父母提前做好预防措施，可以最大限度地减少孩子出生缺陷的发病率。

一月大婴儿“很乖”

查出先天性甲减

泉州男宝豆豆（化名）出生都快一个月了，可皮肤还是黄黄的，其他新生婴儿往往折腾得家长没顿好觉，他却很安静，大部分时间都在睡觉，不哭也不闹。

奶奶觉得孙儿好乖，每天都夸豆豆懂事。可豆豆妈却发现了异常：豆豆吃奶的时候吸吮力差，常常容易被呛到，腹胀比较明显，快一个月了黄疸还没消退，而且从出生到现在，体重也没怎么增长。

前不久，豆豆妈带着孩子到泉州市妇幼保健院儿童医院做了检查，结果令人大感意外：孩子患了先天性甲状腺功能减低症。

接诊的林卫华副主任医师告诉豆豆妈，先天性甲减是引起婴幼儿智力低下的常见因素，这种疾病危害大，如果在生后1个月内得到及时治疗，小儿的生长发育及智力与正常儿童无明显差异；如果治疗较晚，虽然临床症状可以得到缓解，但对于已经造成的智力损害不能逆转。幸运的是，豆豆的病情得到了及时发现并治疗，否则以后将会出现智力低下等后遗症。

预防出生缺陷 “三级预防”缺一不可

每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国出生缺陷率在5.6%左右，每年新增出生缺陷儿约90万例，平均约30秒就有一名缺陷儿出生，给许多家庭带来沉重负担。

据了解，出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称“呆”“傻”）、聋、哑等异常。

“预防出生缺陷的‘三级预防’缺一不可。”林卫华副主任医师表示：

一级预防

出生缺陷的预防非常重要。准妈妈们应做好孕前的一级预防，做到最佳准备，尽量减少孕前的有害暴露。一级预防需在没怀孕前进行，包括婚前医学检查和孕前保健，了解未婚双方既往家族有无遗传性的影响下一代健康的疾病，进行相应的遗传专家咨询，了解下一代发生遗传疾病的风险，甚至可以规避风险。孕前妇女要禁止近亲婚配，选择最佳生育年龄，孕前3个月至怀孕头3个月补充叶酸，严格控制孕期安全用药，避免接触有毒有害物质；及早发现和治疗糖尿病等。

二级预防

了解到自己是具有高危因素的准妈妈们，要及时进行二级预防，通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。

三级预防

是指胎儿已经分娩后针对宝宝的筛查，就是采宝宝的足跟血。目前主要开展的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢障碍、蚕豆病等30种疾病及先天性听力障碍的诊断治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，可以降低缺陷儿给家庭造成的负担。

□相关链接

中国预防出生缺陷日

2005年9月11日—14日，“第二届发展中国家出生缺陷和残疾国际大会”在北京召开。中国政府决定将本次会议正式召开日，即9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。

自2014年起，每年国家卫生健康委以“预防出生缺陷日”为契机，在全国组织开展预防出生缺陷日的主题宣传活动，普及优生知识、宣传惠民政策，推动出生缺陷三级防治服务和政策有效落实。

□医生提醒

谨防“出生缺陷”误区

“有三个误区，父母得知道。”林卫华医生提醒道。

第一个误区：大宝正常，二宝一定也正常。实际上，第一个孩子发育正常，并不代表第二个孩子也健康，不能忽略对第二个孩子的检查。

第二个误区：超声检查“射线”对孩子有害。超声检查无创安全，可重复检查，能为临床提供重要的诊断依据。

第三个误区：染色体正常就不用做新生儿筛查。由于基因突变引起的代谢性疾病，如苯丙酮尿症等，主要还是依赖新生儿足跟血筛查。