N海都记者 刘薇

11月7日下午4时，在泉州市第一医院，泉州19岁男孩小元（化名），顺利鞘注特效药“诺西那生钠”。这也是泉州首位接受诺西那生钠治疗的脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）成人患者。

据了解，诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗SMA的进口药物，通过国家医保谈判的方式进入新版国家医保药品目录，价格从69.7万元一针降至约3.3万元一针。此前，泉州小元在福州接受诺西那生钠注射治疗，受疫情影响，第6针转至泉州治疗。

据介绍，目前，全省“脊髓性肌萎缩症（SMA）”疾病患者有300多人。据SMA泉州病友群的数据统计，泉州地区有30多名SMA患者。今年3月1日，在泉州市妇幼保健院·儿童医院，一名2岁多的女童成为泉州首位注射诺西那生钠注射液的患者。

1岁确诊：闭门不出已有五六年

7日上午，在泉州市第一医院，记者见到了小元一家。坐在轮椅上的小元，长着一张圆脸蛋，浓眉大眼，讲话大方，是个外向开朗的大男孩。

“孩子在1岁多时确诊脊髓性肌萎缩症。”小元的妈妈告诉记者，孩子1岁时想学走路，但双腿没力气，站不了。当时以为营养不够，可后面怎么补都不管用。后来，家人带着孩子辗转多地求医问诊，最终在福州的医院确诊为SMA。“医生说是罕见病，当时也没药能治，只能等着，看以后有没有药。”小元妈妈说。

在爸妈的帮助下，小元开始在家里做康复训练，走路、游泳，做些简单运动。小学时候，小元能够独立行走，学习、生活都蛮正常，但从小学六年级开始，他经常摔倒，上初一后病情更是急转直下，手脚肌肉疼痛厉害，走路愈发困难。后来，小元走不了路了，改坐轮椅。除了身体受累，小元还遭到了同学们的嘲笑。初二下学期，他离开了学校，在家休养，自此不再出门。这样的“闭关”生活，他一过就是五六年。

等来“救命药”：诺西那生钠纳入医保

“这些年，我们与医院一直保持联系，我们和孩子一直没放弃。之前，医生告诉我们有一种药可以治疗孩子的病，但价格高昂，我们根本用不起。直到今年这药进了医保目录，我们才等来了这救命药！”小元的爸妈感激道，“我们很感谢国家，感谢党，感谢我们的医务工作者，也希望跟我们一样的患者能够重拾生活的希望！”

今年1月，小元开始在福州接受诺西那生钠注射治疗，每针医保报销后，自付费用1万多，治疗效果明显。注射前，小元每天坐在床上“一点都不想动”；注射后，他“每天都想动”。这几个月，小元每天坚持康复训练：站立床、仰卧起坐、举哑铃等。从9月开始，他重拾游泳。虽然现在还不能走，但他明显感觉到自己的身体正在往好的方向变化。

“你们看看，我的手臂现在都练出了肌肉！”小元开心地把两边的衣袖挽起，露出白皙的手臂给记者看，虽然双臂看着仍旧瘦弱，但确实结实了好些。

按照原计划，这个月小元将接受第6针注射，但受福州疫情影响，计划须推迟。担心治疗受影响，小元的爸妈通过福州当地医院、泉州的朋友以及12345平台，联系上泉州市第一医院。

被疫情所阻后：

泉州医院紧急临时采购

据了解，脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是常染色体隐性遗传病，患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，甚至无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。

“诺西那生钠注射液是我国首个获批治疗SMA的进口药物，2019年进入中国市场时，每针价格近70万元。罕见病本来就难以医治，有药可治已属难得，但其昂贵的价格让患者家庭难以承受。现在，诺西那生钠等罕见病用药进入国家医保，造福了很多患者，泉州SMA患者不用再舟车劳顿，在家门口就能够接受注射治疗！”泉州市第一医院神经内科学科带头人蔡江萍博士介绍，上周四，医院接到了小元家人的电话，在了解情况后，医院紧急协调，临时采购诺西那生钠这针救命药。短短两个工作日，医院即备好药物，加强相关医务人员培训，并与福州方面抓紧沟通，将准备工作做得更充分。

7日下午4时，在泉州市第一医院手术室，小元在无菌操作下完成腰椎穿刺，成功鞘注诺西那生钠注射液。下午5时操作结束并密切观察，小元预计第二天出院。

据了解，近期还将有另一位泉州患者接受诺西那生钠注射治疗。