N海都记者

胡婷婷

7岁的小闽（化名）一出生便得了一种罕见病，稍微用力碰一下，骨头便会“碎”而骨折，所以他从未像同龄人那样，跑跑跳跳，只能躺在婴儿床上。半年前，他再次骨折，被送往福州市第一医院骨科。这一次，医生通过“髓内钢针固定术”，用一根钢钉将他骨折的大腿骨接了起来。很幸运，这次手术帮助小闽快速恢复，同时也减少他再次骨折的发生率。

福州市第一医院骨科主任林昌慧提醒，脆骨病由基因缺陷造成，骨骼的脆性增加为主要特征，如果孕妇家庭有脆骨病的家族病史，应做好产前检查。

七年骨折数十次

腿骨变形如“牧羊人手杖”

原来，小闽出生几个月就频频发生骨折，被送进了福州市儿童福利院，从一两岁起就终日卧床，吃饭、大小便也都要躺着。七年来他都不能像正常孩子那样玩耍、上幼儿园，已连续骨折数十次，反复住院接受保守治疗。

更要命的是，他的牙齿也十分易碎，一咬花生仁之类的坚果，牙齿就会缺一块，只能吃细软的东西，造成了营养不良。小闽看起来像个三四岁的孩子，身体十分瘦小，四肢都有不同程度的弯曲畸形。最引人注意的是，他的眼睛巩膜（眼白）是蓝色的。

这七年，福利院的工作人员用一张特别的婴儿床对他加以保护，但意外总是在不经意间发生。一个月前，他把脚伸到护栏外，不小心拐一下左边大腿又骨折了，很快被送到福州市第一医院骨科救治。

做完CT检查后，接诊的骨科方刚副主任医师看到，这一次小闽骨折部位发生在左侧大腿股骨。而因为反复骨折新旧伤叠加，小闽的大腿股骨已经畸形如“牧羊人手杖”。

方刚说：“脆骨病患者骨折一般情况下保守治疗即可，但这次骨折移位严重，且手法复位后固定极其困难，所以最好要手术治疗。”

髓内钢针接回断骨

最低费用实现最大疗效

“小闽患的是罕见的重度脆骨病。这种病使他的骨密度比正常人低很多，骨皮质薄如细丝，无法支撑身体的重量，十分易碎。由于频频骨折，患儿全身有多处陈旧性骨折畸形，严重影响了生长发育。加上他长期卧床无法运动，导致骨密度越来越低，病情进入恶性循环。”方刚介绍，为了最好效果治愈小闽的骨折，又考虑到他的经济情况，在详细讨论后，决定为他进行“左股骨骨折切开复位钢针内固定术”。

术中，方刚副主任医师、陈航医师先将小闽骨折部位复位，随后将一根具有骨折和畸形稳定与矫形治疗作用的钢针，放入小闽骨髓内。有了这根钢针，就可以纠正畸形并防止骨折复发。术后，通过消炎、止痛等治疗，小闽还需进行康复训练，如果恢复良好将来便有机会行走。

方刚表示，成骨不全病的治疗，主要包括药物治疗、物理治疗和手术治疗。早期一般选择保守治疗，但如果患者症状严重，需要通过矫正手术治疗。目前比较权威的手术是应用可延长髓内钉固定长骨以增加骨强度，该治疗对于康复和预防骨折比较有效，但目前国内开展该手术的医院有限。

□知多一点

有家族史的

应做好产前筛查

福州市第一医院骨科主任林昌慧介绍，脆骨病多有家族遗传的病史，是一种临床上罕见的异质性遗传性结缔组织病，在新生儿中发病率为1/15000~1/20000。

有些人的表现是骨骼比较容易骨折，有些人则表现为眼、耳、皮肤、牙齿都有一些问题。轻症的可能没什么症状，而症状严重的，轻微活动、扭动一下胳膊或者稍微深蹲就容易骨折，像一个瓷娃娃一样，一摔地上就碎。

他提醒，如果孕妇家庭有脆骨病的家族病史，最好在产前检查中通过B超查一查胎儿的骨骼密度是否正常，再通过X光检查胎儿是否有过宫内骨折、畸形愈合的情况。