N海都记者 刘薇 实习生 王浩杰 文/图

2岁半阴道出血；5岁时胸部发育，骨龄已9周岁——泉州女童哆哆（化名）让妈妈操碎了心！医生一查，原来孩子得了一种罕见病——MAS综合征（McCune-Albright synd）。

昨天是国际罕见病日。据了解，中国罕见病发病人数近2000万，罕见病其实并不罕见。医生提醒，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，因此，儿童期的诊断至关重要。

女孩2岁多“来例假” 5岁时骨龄已9周岁

哆哆小朋友让医生很是担心，今年5岁的她，胸部已经发育，子宫卵巢的性激素水平增高，骨龄已达9周岁！

而早在两年半前，哆哆的身体就出现了异常。妈妈带她到当地诊所查看，怀疑是阴道炎。治疗了一两个月，病情并未好转。两个月后，哆哆竟像大姑娘一样“来了例假”。

后来，哆哆妈妈将孩子带到泉州市第一医院儿童内分泌专科门诊。医生排除外伤因素和卵巢、血管等问题后，结合哆哆的临床症状，最终指向一种罕见病——MAS综合征（McCune-Albright synd）。

“MAS综合征是以内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。该病非常罕见，国外报道患病率约为百万分之一至十万分之一，在中国人群的患病率尚不清楚。”接诊的杨绿绿副主任医师介绍，MAS引起哆哆的内分泌功能紊乱，致其性早熟。需要注意的是，MAS的恶变主要发生在骨骼，约占1%，异常的纤维组织会削弱骨骼，使其异常脆弱并容易骨折，甚至造成畸形残疾。

在接受一段时间的治疗后，哆哆的阴道已不再出血。杨医生建议家长定期监测孩子的内分泌系统及骨骼系统，及时给予干预，减少骨骼畸形残疾的发生几率。

医生提醒：

儿童罕见病多为遗传疾病

每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。罕见病又称孤儿疾病，是指发病率低、比较少见的疾病，常累及全身多个系统。全世界范围内已知罕见病种类超过7000种，中国罕见病发病人数近2000万，还有数倍的基因携带者。因此，罕见病在中国并不罕见。

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，儿童期的诊断至关重要。

“儿童的罕见病多为罕见性遗传疾病，在临床上主要分为遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等常见的三大类，例如：血友病、肝豆状核变性、白化病、戈谢病、苯丙酮尿症、成骨不全症等。”泉州市第一医院儿科梁世山主任医师介绍，罕见病多数为慢性、严重的疾病，未处理甚至会危及生命。“虽然不是所有的罕见病都能诊断、达到很好的治疗效果，但罕见病并非不治之症，有些罕见病是可以通过治疗改善或延缓症状的出现，改善预后，一些患者经治疗也可以像正常人一样生活。”

对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、早治疗。梁主任建议四级预防：婚前检查，避免近亲结婚；孕前检查，高危人群建议孕前遗传咨询；产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。如果发现孩子异常，未确诊的，应及时诊治，不要盲目等待观望。