N海都记者 刘薇

实习生 王浩杰

2岁半阴道出血；5岁时胸部发育，骨龄已9周岁，医生一查，原来孩子得了一种罕见病——MAS综合征（McCune-Albright synd）。昨天是国际罕见病日。据了解，中国罕见病发病人数近2000万，还有数倍的基因携带者，罕见病其实并不罕见。医生提醒，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病，因此，儿童期的诊断至关重要。

2岁半“来例假” 5岁已发育

泉州小朋友哆哆（化名）尽管才5岁，但胸部已经发育，子宫卵巢的性激素水平增高，骨龄已达9周岁！而早在两年半前，哆哆的身体就出现了异常，出现疑似女性例假。

后来，哆哆妈妈将孩子带到泉州市第一医院儿童内分泌专科门诊。医生排除外伤因素和卵巢、血管等问题后，结合哆哆的临床症状，最终指向一种罕见病——MAS综合征（McCune-Albright synd）。

“MAS综合征是以内分泌功能紊乱、骨纤维异样增殖症以及皮肤牛奶咖啡斑为典型表现的一种临床综合征。该病非常罕见，国外报道患病率约为百万分之一至十万分之一，在中国人群的患病率尚不清楚。”接诊的杨绿绿副主任医师介绍，MAS导致哆哆的内分泌功能紊乱，致其性早熟。需要注意的是，MAS的恶变主要发生在骨骼，约占1%，异常的纤维组织会削弱骨骼，使其异常脆弱并容易骨折，甚至造成畸形残疾。

在接受一段时间的治疗后，哆哆已经好转。杨医生建议家长定期监测孩子的成长。

医生提醒：儿童罕见病多为遗传

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此，儿童期的诊断至关重要。

“儿童的罕见病多为罕见性遗传疾病，在临床上主要分为遗传性先天性代谢缺陷、神经系统发育及功能异常、先天性畸形和染色体异常等常见的三大类，例如血友病、肝豆状核变性、白化病、戈谢病、苯丙酮尿症、成骨不全症等。”泉州市第一医院儿科梁世山主任医师介绍，罕见病多数为慢性、严重的疾病，未处理甚至会危及生命。“虽然不是所有的罕见病都能诊断、达到很好的治疗效果，但罕见病并非不治之症，有些罕见病可以通过治疗改善或延缓症状的出现，改善预后，一些患者经治疗也可以像正常人一样生活。”

对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、早治疗。梁主任建议：婚前检查，避免近亲结婚；孕前检查，高危人群建议孕前遗传咨询；产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。

科普：走近罕见病

罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。

罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。例如卟啉病，皮肤晒太阳会发痒、水肿甚至糜烂；亨廷顿舞蹈病，手臂、躯体不自觉任意扭动，伴随步态不稳、言语和吞咽障碍；肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻症，全身肌肉逐渐萎缩直到完全丧失活动能力……而这些只是罕见病的冰山一角。

目前全球共确定罕见病大约7000种。

罕见病治疗一直面临困难。罕见病病因繁多、症状复杂，就算是同一种罕见病，不同患者的症状也存在差异，导致在发病初期漏诊、误诊，不少患者错过最佳治疗期，病情难以逆转；即便诊断准确，全球已知的罕见病中至少90%尚无有效治疗药物，药品研发难度大、投入高、周期长，大部分已有的罕见病药品极其昂贵。

近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织互动活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。（新华）