N海都记者

林宝珍

5月8日是第30个世界地贫日，今年的活动主题是“防控地贫，重在筛查”。据介绍，在我国，地中海贫血患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区，我省地贫发病率也较高。由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，产科专家提醒，育龄夫妇的婚前检查及孕妇的产前筛查，对于预防和降低地贫的患病风险，具有重要意义。

地中海贫血是遗传病

地中海贫血，也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）引起的遗传性溶血性疾病。其中，α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。此外，地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。

治疗的目标是控制贫血

目前，地中海贫血没有治愈的方法，治疗的目标是控制贫血程度，延缓并减轻患者的症状和疾病进展。轻症/无症状患者无须治疗。中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗来维持生命。严重的可能还需要通过脾切除、造血干细胞移植等治疗手段来改善生活质量。

目前，新型药物在治疗地中海贫血方面取得不少进展。研究显示，基因编辑技术可能是治疗β地中海贫血及其他常见血液疾病的一种有效方法。

三级预防策略减少患病风险

福建医科大学附属协和医院妇产科副主任医师周瑜介绍，地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

筛查时机：地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。特别是夫妻一方或双方来自具有较高携带风险的种族或地区，应在婚前或计划妊娠前进行地贫和血红蛋白病的筛查。

筛查方法：地贫表现为小细胞低色素性贫血，携带者的筛查可先行血常规、血红蛋白电泳等。结合血常规和HbA2的含量可初步判断是否为地贫携带者以及携带的类型。

诊断方法：如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。

遗传咨询：当夫妻双方为同型地贫基因携带者时，子代患重型地贫的风险增加。此部分人群建议在妊娠前行胚胎植入前遗传学诊断或在自然妊娠后尽早行产前诊断。