N海都记者

林宝珍

杜氏肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良、最常见遗传性神经肌肉病，也是最常见的罕见病之一。患病的孩子往往在13岁前，会失去独立行走能力，20~30岁因心肺功能衰竭而死亡，仿佛是“被定时的生命”。不久前，福建医科大学附属第一医院罕见病医学科接诊了一名肝酶高出正常标准10多倍，但没有肝病表现的患儿，经过询问病史以及基因检测和肌肉活检，确诊为DMD患儿。专家提醒，当发现孩子运动发育延迟，爬行、行走明显晚于同龄儿童，容易跌倒，蹲起、登梯有困难，应及时到神经内科或罕见病医学科就诊。

体检发现肝酶异常，高出正常标准10多倍

据介绍，3岁的奇奇（化名）是在进幼儿园常规体检的时候，发现肝酶高出正常标准10多倍的。一开始，家人以为他患了肝病，带他到医院内科就诊。但在进行了肝脏彩超、胆红素、γ-GT等肝病的相关检查后，并没有发现异常，也没有发现黄疸、食欲不振等表现。在一名经验丰富的主任的提醒下，奇奇进行了生化全套检查，才发现肌酸激酶升高了一百多倍——这意味着，他可能不是肝脏的问题。

在医生的推荐下，家长带着奇奇来到福建医科大学附属第一医院就诊。医院罕见病医学团队对他进行了多学科会诊，而奇奇的舅舅幼年早逝的家族史，引起了医生们的警惕。完善了基因检测及肌肉活检后，最终明确奇奇患的正是杜氏肌营养不良症，他的舅舅很可能也是因此夭折。

提醒：孩子太晚学会走路，需警惕罕见病

福建医科大学附属第一医院罕见病医学科王志强主任医师介绍，杜氏肌营养不良症是一种致死性X连锁隐性神经肌肉疾病。

DMD主要表现为进行性肢体近端无力，逐渐累及远端肢体、心肌和呼吸肌。而该病目前尚无成熟有效的治疗方案。

糖皮质激素作为针对该病唯一具有循证医学证据的药物，但也仅能在一定程度上延缓病情进展，不能逆转其灾难性病程。基因治疗作为从根源上治疗该病的方法，获得全世界的关注，多种方案已进入临床研究阶段。

王志强主任医师提醒说，当发现孩子运动发育延迟，爬行、行走明显晚于同龄儿童，容易跌倒，蹲起、登梯有困难，应及时到神经内科或罕见病医学科就诊。另外，体检发现肝酶升高，却没有食欲不振、黄疸等肝病症状，也要警惕罕见病的发生，尤其是母亲家族中曾出现男性四肢无力、幼年早逝的情况，应及时就诊，完善基因检测，完成遗传咨询和产前诊断。