N海都记者

林宝珍

杜氏进行性肌营养不良（DMD）是最常见的肌营养不良、最常见的遗传性神经肌肉病，也是最常见的罕见病之一。患病的孩子往往会在13岁前失去独立行走能力，20~30岁因心肺功能衰竭而死亡，仿佛“被定时的生命”。

发现肝酶异常 却不是肝脏问题

不久前，福建医科大学附属第一医院罕见病学科接诊了一名肝酶高出正常标准10多倍、但没有肝病表现的患儿，经过询问病史以及基因检测和肌肉活检后，确诊为DMD患儿。

据介绍，3岁的奇奇（化名）是进幼儿园常规体检的时候，发现肝酶超标的。一开始，家人以为他患了肝病，带他到医院内科就诊，但进行了肝病的相关检查后，却没有发现异常。但生化全套检查发现肌酸激酶升高了100多倍——这意味着，他可能不是肝脏的问题。

在医生的推荐下，家长带着奇奇来到该院就诊，罕见病医学团队对他进行了多学科会诊。奇奇舅舅幼年早逝的家族史，引起了医生们的警惕。基因检测及肌肉活检结果，最终明确奇奇患的正是杜氏肌营养不良症，他的舅舅也很可能是因此而夭折。

孩子太晚走路 应及时到专科就诊

福建医科大学附属第一医院罕见病医学科王志强主任医师介绍，杜氏肌营养不良症是一种致死性X连锁隐性神经肌肉疾病，发病率为1/3600新生男婴。在我国，每年约有400~500例DMD男婴出生，累计患者7万~8万人，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

DMD主要表现为进行性肢体近端无力，逐渐累及远端肢体、心肌和呼吸肌，患儿常在13岁前失去独立行走能力，20~30岁因心肺功能衰竭而死亡。而该病目前尚无成熟有效的治疗方案，对患者家庭造成严重的经济负担及心理负担。

王志强主任医师提醒，当发现孩子运动发育延迟，爬行、行走明显晚于同龄儿童，容易跌倒，蹲起、登梯有困难，应及时到神经内科或罕见病医学科就诊。另外，体检发现肝酶升高，却没有食欲不振、黄疸等肝病症状，也要警惕罕见病的发生，尤其是母亲家族中曾出现男性四肢无力、幼年早逝的情况，应及时就诊完善基因检测，完成遗传咨询和产前诊断。