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角膜出现光环,当心“肝豆病”

这是一种常染色体隐性遗传病,会有肝脏损害、神经精神症状等,患者要做好产前筛查

铜是人体必需的微量元素,但有一些人,却难以代谢掉身体里过多的铜,他们的角膜周围带着一圈不一样的黄绿色的光环,有的人手脚扭曲、行走不稳,有的人无端出现性格大变、学习能力下降,还有的人还莫名其妙得了肝硬化、肾病、心脏病、骨关节病……这些人是“肝豆状核变性”患者,俗称“小铜人”。

由于铜沉积在多个器官,造成的损害不同,患者的症状也各式各样,常被漏诊、误诊,导致症状加重,严重影响生活质量。让我们一起认识肝豆状核变性,走进“小铜人”的世界。

患“肝豆病”,主要有三大症状

肝豆状核变性(以下简称“肝豆病”)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,肝脏及豆状核(脑神经核团)是患病的“重灾区”,因此以“肝豆病”命名。它的病因是致病基因ATP7B突变,从而造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,产生一系列临床表现。

临床上,医生常常根据患者角膜色素环(K‐F环,也就是角膜出现一圈黄绿色的“光环”),以及神经精神症状、肝脏损害等临床表现,通过血清铜蓝蛋白减低,做出肝豆病的临床诊断,再进一步通过基因检测确定。

肝豆病患者因体内大量铜蓄积,产生的症状主要有三大类:

一是肝脏损害,如肝功能指标异常、皮肤黄、恶心乏力、肝硬化,严重时出现爆发性肝衰竭等。

二是神经精神症状,如四肢僵硬、动作缓慢,讲话含糊、流口水,手抖等,还有可能出现爱发脾气、淡漠、学习能力下降、精神行为不正常等。

三是其他系统损害,角膜K‐F环、肾脏损害(蛋白尿、肾功能不全)、骨关节损害(骨质疏松、骨骼畸形、疼痛)、内分泌腺(生长发育缓慢、甲状旁腺功能低下)、生殖系统(月经不调、反复流产、男性乳房发育)、心脏(心律失常、心肌病)等。

肝豆病可治疗,越早发现越好

迄今为止,全世界范围内还没有治愈肝豆病的方法,但它是少数几个可以治疗的遗传病之一,越早发现越好。如果出现不明原因的神经精神症状和肝脏损害,一定要尽早就诊神经内科或肝病科。

目前,已经有几种药物可以帮助排铜和抑制铜吸收。只要早期治疗、坚持服药、调整生活、规律随访,多数患者的病情可以得到控制甚至好转,可以正常上学或就业。反之,部分症状如神经症状加重后很难逆转,致残率、致死率很高。

如果确诊了肝豆病,一定要做到遵医嘱服药,长期规律服药,定期随访,终身监测,切勿盲目购药,自行服用,也不能因为症状减轻或者加重而自行增减药物剂量。排铜药物均有导致症状加重可能,尤其在开始治疗初期需密切观察,如有不适及时就诊。

肝豆病患者应遵循低铜饮食,避免进食含铜量高的食物,如各种动物内脏和血,贝壳类、螺类,虾蟹类,坚果类,各种豆类及其制品等;建议高氨基酸或高蛋白饮食,不要使用铜制的食具及用具。

肝豆病患者

结婚生子需要注意什么?

肝豆病患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育,但配偶应进行ATP7B基因致病变异筛查。若配偶为携带者,则有1/2的概率生出肝豆病患儿,故须进行产前基因诊断检测。

女性患者流产、药物致畸、产后加重的风险高,在生育前应与医生沟通好备孕计划,调整用药方案。在备孕时应规范治疗并遵医嘱逐渐停用D‐青霉胺,怀孕期间可继续服用锌剂。

生育了肝豆病患者的夫妇再次生育时,也建议行产前基因诊断。

(本文由福建医科大学附属第一医院神经内科蔡乃青撰稿)

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