铜是人体必需的微量元素，但有一些人，却难以代谢掉身体里过多的铜，他们的角膜周围带着一圈不一样的黄绿色的光环，有的人手脚扭曲、行走不稳，有的人无端出现性格大变、学习能力下降，还有的人还莫名其妙得了肝硬化、肾病、心脏病、骨关节病……这些人是“肝豆状核变性”患者，俗称“小铜人”。

由于铜沉积在多个器官，造成的损害不同，患者的症状也各式各样，常被漏诊、误诊，导致症状加重，严重影响生活质量。让我们一起认识肝豆状核变性，走进“小铜人”的世界。

患“肝豆病”，主要有三大症状

肝豆状核变性（以下简称“肝豆病”）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，肝脏及豆状核（脑神经核团）是患病的“重灾区”，因此以“肝豆病”命名。它的病因是致病基因ATP7B突变，从而造成胆道排铜障碍，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，产生一系列临床表现。

临床上，医生常常根据患者角膜色素环(K‐F环，也就是角膜出现一圈黄绿色的“光环”)，以及神经精神症状、肝脏损害等临床表现，通过血清铜蓝蛋白减低，做出肝豆病的临床诊断，再进一步通过基因检测确定。

肝豆病患者因体内大量铜蓄积，产生的症状主要有三大类：

一是肝脏损害，如肝功能指标异常、皮肤黄、恶心乏力、肝硬化，严重时出现爆发性肝衰竭等。

二是神经精神症状，如四肢僵硬、动作缓慢，讲话含糊、流口水，手抖等，还有可能出现爱发脾气、淡漠、学习能力下降、精神行为不正常等。

三是其他系统损害，角膜K‐F环、肾脏损害（蛋白尿、肾功能不全）、骨关节损害（骨质疏松、骨骼畸形、疼痛）、内分泌腺（生长发育缓慢、甲状旁腺功能低下）、生殖系统（月经不调、反复流产、男性乳房发育）、心脏（心律失常、心肌病）等。

肝豆病可治疗，越早发现越好

迄今为止，全世界范围内还没有治愈肝豆病的方法，但它是少数几个可以治疗的遗传病之一，越早发现越好。如果出现不明原因的神经精神症状和肝脏损害，一定要尽早就诊神经内科或肝病科。

目前，已经有几种药物可以帮助排铜和抑制铜吸收。只要早期治疗、坚持服药、调整生活、规律随访，多数患者的病情可以得到控制甚至好转，可以正常上学或就业。反之，部分症状如神经症状加重后很难逆转，致残率、致死率很高。

如果确诊了肝豆病，一定要做到遵医嘱服药，长期规律服药，定期随访，终身监测，切勿盲目购药，自行服用，也不能因为症状减轻或者加重而自行增减药物剂量。排铜药物均有导致症状加重可能，尤其在开始治疗初期需密切观察，如有不适及时就诊。

肝豆病患者应遵循低铜饮食，避免进食含铜量高的食物，如各种动物内脏和血，贝壳类、螺类，虾蟹类，坚果类，各种豆类及其制品等；建议高氨基酸或高蛋白饮食，不要使用铜制的食具及用具。

肝豆病患者

结婚生子需要注意什么？

肝豆病患者经过治疗症状稳定后可正常结婚和生育，但配偶应进行ATP7B基因致病变异筛查。若配偶为携带者，则有1/2的概率生出肝豆病患儿，故须进行产前基因诊断检测。

女性患者流产、药物致畸、产后加重的风险高，在生育前应与医生沟通好备孕计划，调整用药方案。在备孕时应规范治疗并遵医嘱逐渐停用D‐青霉胺，怀孕期间可继续服用锌剂。

生育了肝豆病患者的夫妇再次生育时，也建议行产前基因诊断。

（本文由福建医科大学附属第一医院神经内科蔡乃青撰稿）