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罕见病诊疗确诊难、缺少药、药价高，是世界性的医学难题。记者从23日在京举行的中华医学会第一届全国罕见病学术年会上了解到，国家罕见病直报系统已收集78万个罕见病病例，我国初步建立罕见病“防、治、研”国家体系，加速破解罕见病诊疗和用药保障之困。

“约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。”中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬在会上作主旨报告时说，虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大。

据了解，国家罕见病直报系统收集了我国罕见病的诊疗、分布等信息，为制定人群干预策略、完善诊疗服务体系、提高药物可及性等提供科学依据；中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目已资助2万多例罕见病患者进行免费遗传检测。

随着国家卫生健康委等6个部门联合制定的《第二批罕见病目录》日前公布，我国迄今共有207种罕见病被纳入目录，加强罕见病管理、各方努力保障和维护罕见病患者健康权益的步伐不断加快。