N海都记者 林宝珍

18岁少女小阳（化名），“从来没有来过月经”。不久前，在母亲的陪同下，她到福建医科大学附属第一医院检查，结果出乎家人的意料：小阳竟然是个男孩！

原来，小阳患了一种被称为“完全型雄激素不敏感综合征”的罕见病，这种类型的患者，染色体核型实际上为46XY，是男性个体，但却没有明显的男性外在生理特征，让人误以为是女性。

雄激素“划水摆烂”，男性特征难被发现

据介绍，早在前几年，一些“蛛丝马迹”就提示小阳的性别有“异样”。比如，小阳的身高一直比同龄的女孩高；12岁那年，因“疝气”就诊于当地医院，手术时医生就提醒，小阳的内生殖器官似乎异于常人；小阳曾做过染色体检测，检测结果表示，她的基因是46XY。这一系列情况其实已经很明显指向小阳的性别问题，可惜当时家人并不明白，又因为种种原因就耽搁下了，没有进一步检查确认。

在福建医科大学附属第一医院，妇产科陈丽红团队为小阳进一步检查后，确认小阳患的是一种名为“完全型雄激素不敏感综合征”的罕见病——患者雄激素水平正常，但由于雄激素受体基因异常，导致靶组织对雄激素不敏感，雄激素不能使靶组织正常分化，所以没有办法长出男性的附睾、输精管和精囊，睾丸则停留在腹腔。而部分雄激素在芳香化酶的作用下转为雌激素——也就是说，雄激素“划水摆烂”，雌激素正常工作，让患者的男性生理特征难以被发现。

“在雄激素摆烂的影响下，像小阳这样的患者，外表尤其是第二性征与普通女性差不多。”陈丽红主任说，这类患者往往都是在青春期后迟迟不来月经才来就诊的，也有一些是因为腹股沟或大阴唇疝就诊才发现的。

做男生还是女生？ 遵从社会性别更实在

那么，像小阳这样的患者，性别上要如何选择呢？

专家表示，“完全型雄激素不敏感综合征”的患者，虽然生物性别是男性，而多数情况下都是按女性的性别抚养成人的，其社会性别是女性。在面对“做男生，还是做女生”的选择题时，要结合自己的实际情况、心理需求理性选择。

“有时候，社会性别比生理性别更具有实际意义。”陈丽红主任说，大部分像小阳这样的患者，在发现疾病之前，长期以女性身份生活，如果继续维持女性身份，可以减少重新适应性别身份带来的阻碍，更自如地融入社会。

小阳及其家人经过深思熟虑还是希望保持自己一直以来的社会性别继续做一个女生。随后，妇产科团队为小阳进行了手术，切除性腺，之后进行雌激素治疗，目前小阳恢复情况良好，但不能生育。医生团队提醒她今后要密切随访，注意检查第二性征的发育、检测体内性激素水平及检测骨密度等。

□提醒

可遗传筛查

和产前诊断

陈丽红主任提醒，具有雄激素不敏感综合征家族史或曾孕育过雄激素不敏感综合征胎儿的患者，建议进行遗传筛查和产前诊断。孕妇可在妊娠早期提取羊水细胞进行染色体核型分析及基因检测。孕期辅以超声检测，监测有无发育异常。

对于青春期无月经来潮，或者患有腹股沟疝气以及阴唇肿物的女孩，要及时到妇科进行检查及诊断，尽早发现可能存在的问题。如果确诊，不要畏惧，不要因不重视或不好意思而不治疗。