N海都记者 刘薇 通讯员 何毓慧

宝贝悦悦的诞生，让悦悦爸妈喜上眉梢。已经育有一子的夫妻俩，现在终于凑出一个“好”字。然而，这份喜悦没能持续多久，悦悦妈发现悦悦有点奇怪——身为女儿身，却长了“小鸡鸡”？这到底是怎么回事？困惑而焦虑的悦悦爸妈带着孩子辗转多家医院，经检查，最终发现自家娃竟雌雄难辨，患上了性发育异常疾病！

一岁宝发育异常 是男是女难分辨

还有什么比迎接宝贝的诞生更让人快乐的呢？一年前，二胎妈妈小丽（化名）顺利诞下一可爱的宝宝。医生告诉她，这是一个女孩。已经育有一个男孩，现在凑成“好”字，夫妻俩满心欢喜，给宝宝起了个好听的名字——悦悦。

然而，渐渐地，悦悦妈发现小悦悦的外生殖器不太正常，虽说是女孩，却长了个“小鸡鸡”！难道悦悦是男孩？可是，并没有看到“蛋蛋”啊！每当亲朋好友问起他们生的是男孩还是女孩时，悦悦爸妈表面开心地应答着，但内心的焦虑却无处诉说。

随着悦悦逐渐长大，夫妻俩的焦虑与日俱增。之后，他们辗转来到泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科就诊。经初步评估，悦悦的病情比较复杂，属于相对比较少见的性发育异常。医生将悦悦收入院详细检查。

彩超提示，悦悦的腹腔有睾丸样结构，也有子宫和疑似卵巢样结构。悦悦的激素水平和男性患儿相当，睾酮水平显著升高，这些均提示孩子的睾丸功能大致正常。

完善相关检查后，内分泌科与儿童外科会诊，为悦悦做了进一步探查，术中可见悦悦的子宫、输卵管发育不良，左侧呈条索状性腺，予以切除，右侧性腺呈睾丸样外观，术后病理回报右侧性腺为睾丸，且相关实验室检查提示睾丸功能目前尚正常。

泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科郑忠实主任解释，接下来，便要做性别决定了，将来孩子是按男孩养，还是按女孩养。这个要很慎重。

性发育异常属罕见病 病因复杂危害多

性发育异常到底是什么病呢？泉州市妇幼保健院·儿童医院儿童内分泌科袁高品副主任医师介绍，性发育异常（DSD）是指患儿染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的一大类疾病。患者的外生殖器可兼有男、女两性特征，导致男女性别难辨，俗称“两性畸形、雌雄同体”。这类疾病在临床上相对少见，属于罕见病的一种。

袁医生介绍，性发育异常疾病的临床表现多样，最常见的表现为外生殖器模糊，性别难辨。

“性发育异常病因复杂，首先需要详细的临床评估，包括详细的体检、实验室检查，必要时需要腹腔探查。该病在诊疗过程中需要多学科团队协作，对性腺功能作出正确预判评估，尽可能快速确定诊断、确定性别分配和后续管理计划。”袁医生指出，性发育异常的危害还是比较明显的，对于患者和家庭来说，及时获得正确的诊断和治疗非常重要，以便获得最佳的医疗和心理支持。