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四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征,相关话题冲上热搜,引发关注

“超雄宝宝”能正常生活吗?

近日,四川一胎儿在医院检出嵌合体超雄综合征,“超雄”相关话题冲上热搜,引发网友关注。根据这位孕妈妈在网上发布的临床报告单显示,她怀孕已经25+5周,临床症状描述:胎儿附属物异常,彩超提示羊水过多。结果解释:检测到样本Y染色体数目偏多,推测为XY与XYY嵌合,或者其它复杂核型。这位孕妈妈称得知结果后,心情很崩溃,上网求助网友自己应该怎么做?

有网友将超雄综合征称为“恶魔基因”。那么,什么是“超雄综合征”?有超雄综合征就是“天生坏种”的“恶魔基因”吗?这样的孩子到底能不能生下来?请看专家的解读。

焦点一

什么是超雄综合征?

很多人认识“超雄综合征”这个冷门的词汇,要从电影《涉过愤怒的海》说起。《涉过愤怒的海》上映后,#李苗苗 超雄综合征#的词条甚至登上热搜,还有人在网上盘点了一系列“天生坏种”的反派男主,将他们的行为都归结为“超雄综合征”。

超雄综合征是一种性染色体异常综合征,又被称为47,XYY综合征,即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一个Y染色体,属于一种特殊染色体变异性疾病。

资料显示,超雄综合征,患者可能出现脾气暴躁、易激惹和攻击性行为,由此,有人将超雄综合征和“天生坏种”关联起来。不过,多位医生公开表示,“天生坏种”的说法并无科学依据,所谓“犯罪染色体”的说法也站不住脚。

据医生介绍,超雄综合征的病因为,男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上多出来了一个Y染色体,在男性婴儿中,该病发病率约为1‰。

焦点二

“超雄”有什么特征?

超雄综合征发病率不低,但目前超八成的患者是没有诊断出来的。也就是说,很多人活一辈子可能都不知道自己是超雄综合征,原因是检测手段普及时间较晚、表现不明显及诊断年龄偏大。目前诊断出来的平均年龄在17岁左右。医生介绍,超雄综合征的临床表现主要有以下特征:

外貌特征。通常表现为身材高大、四肢细长,头围较普通人群大,体重一般正常。

智力及情绪。智力正常,但也有可能会比家中其他成员稍低些。易怒、过动、注意力不集中等在青春期早期可能出现,但随年纪渐长应可学习控制自己。

生殖系统特征。大部分XYY综合征患者的性腺功能正常,具有正常的产生精子及生育的能力,但是有部分患者存在不同程度精子缺陷,表现为少精子症或无精子症。

骨骼方面。骨骼的长度比宽度增加明显,尤其在头顶、手、足部。

生长发育。可能身高会比一般人较为高大,出生时便比别人高,5~6岁之后更明显。

重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生表示,这类宝宝的智力处于正常人水平,但IQ指数可能会比男性同胞低10~15个分值。但是这个情况在普通人群中其实是不好分辨的,整体来说智力是不受大的影响的。至于暴力倾向方面,从目前人群的大样本量来看,它(超雄综合征)只是稍微增加了轻微的一点点精神、情感障碍风险,比如自闭症等,但这些都是轻微增加,概率很低,所以整体来说智力和情感障碍的风险并不高。

焦点三

嵌合体是不是“吃掉兄弟”?

据健康泸州此前消息,这个胎儿不仅是超雄,还是个嵌合体。有网友猜测:“嵌合是不是怀的双胞胎,一个把另一个吃了?”这种猜测是否合理?

对此,重庆某公立三甲医院产前诊断中心的蒋医生表示,当然不是这样的。嵌合虽然在自然界各种生物体内比较罕见,但却是每个生物体都可能发生的情况。报告单说的不是胎儿体内有双胞胎,更不是一个胎儿吃了另外一个胎儿,而是说这个胎儿身上存在两套染色体系统。一套是正常的46,XY男性染色体系统,另一套是47,XYY的超雄染色体系统。两套系统同时存在,可能是因为前期的减数分裂不分离和后期的有丝分裂发生了错误后导致的。如果是XX和XY的嵌合,那就是大家熟悉的双性人,四川这个孕妇的宝宝是男宝宝和超雄综合征的嵌合,这没什么恐怖的,这属于遗传学的自然现象。

焦点四

有超雄综合征就是“恶魔基因”吗?

复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示,“不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。”

董曦介绍,“早年前,美国对某监狱有严重暴力倾向的罪犯做了一项基因普查,调查结果发现,在调查的人员中,拥有XYY基因型的人员占比要高于正常人群,认为是其身体里雄激素过高而引起的过激行为,便引起了大家的讨论。”

另外,据公开资料显示,早在1965年,英国遗传学者雅各布斯在《自然》杂志上发文称,在检测的197名精神疾病患者的染色体中,发现12人有染色体异常情况,其中就包括7名XYY染色体携带者;1966年,《柳叶刀》发文表示,对315名男性患者进行了基因检测,结果发现了9名XYY男性,都是具有精神障碍的罪犯,并提出结论:相较于普通人,携带了XYY的男性更容易成为罪犯。后来,虽然这个结论很快就被学界否认,但已经在社会上引起了广泛讨论。

目前,医学界的主流声音认为,“天生坏种”这一说法其实并没有科学依据。另外,医生也提醒道,在青春期之前及时给予激素替代,以及辅助心理指导等措施可明显缓解症状,提高患者生活质量。早期的遗传咨询和诊断并及时干预至关重要。

成都卫健委2023年10月刊载的文章表示,“犯罪染色体”的说法是站不住脚的。吉大一院生殖产前遗传中心表示,超雄综合征绝大多数都比较正常,生育能力、智力发育,基本跟正常男性没有任何明显的统计学上的差异。

近日,这名孕妈妈在回应中也表示,纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院,“希望大家不要妖魔化超雄综合征”。

焦点五

怀了XYY宝宝到底该不该要?

随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来,但怀了XYY宝宝到底该不该要?仍是不少人心中的疑问。

“不需要引产,拥有47,XYY基因型的孩子不是天生的坏孩子,这个概念要建立起来。”董曦表示,父母如果在产检时发现了这个问题,应尽早寻求遗传学科医生的建议和指导,虽然超雄综合征的孩子可能会因雄激素过高导致一些过激行为,但如果在后天的培养中,去培养他们的意识控制能力,能够做到自控,就能防患于未然。

蒋医生也表示,随着近年遗传资讯的科普,绝大多数孕妇是选择保留这类宝宝的。这类胎儿从人类遗传学角度来说,是可以融入社会,正常工作、学习、生活的,风险不会明显增高。从目前掌握的遗传资讯来说,XYY是性染色体异常中比较温和、比较常见的变异,也是干预后效果比较好的类型,这类宝宝其实是完全可以要的。其实现实中的成年人XYY被发现,一般是生育有异常,去做试管婴儿才发现。我们发现绝大多数XYY成年男性影响生育的风险也不是很高,很多都是正常工作、结婚、生子,也没去检查过。

(综合上游新闻、极目新闻、四川观察、澎湃新闻等)

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