N海都记者 刘薇

好几年前，彬彬妈就觉察到，彬彬（化名）和别人家的孩子不一样。彬彬长得矮小，常常抽搐，患有多动症，面相特殊，心脏也有问题……这些年，她带着孩子辗转多地求医，最终通过基因检测，查出孩子患上罕见病。让她崩溃的是，病因查清后，治疗又成了问题！

2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。据悉，全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超3亿，其中，我国有近2000万患者。由于对疾病认知不足、诊疗资源分散，许多患儿家庭辗转求医却难获明确诊断。

生长缓慢还常抽搐

辗转求医查出罕见病

这些年，彬彬妈带着孩子辗转多地求医。

彬彬还很小的时候，就与其他孩子不太一样。他长得缓慢，身材比同龄人矮小；他经常抽搐，有两次因为抽搐剧烈，当场就昏了过去，把全家人都吓坏了；他很难集中注意力，学习成绩不好；他的心脏也有问题，面相还有点特殊……

妈妈经常带彬彬去看病，泉州的、厦门的医院跑过好多家，查出矮小症、注意缺陷多动障碍、甲状旁腺功能降低等，但病因一直找不到。医生给孩子治疗，不过效果不明显。妈妈又带彬彬去上海医院，做基因检测，结果查出一种她听都没听过的罕见病——Digeorge综合征。

不管怎样，症结终于找到，接下来就能对症治疗了。然而，令彬彬妈崩溃的是，这是一种罕见病，无论是上海的医院，还是厦门的医院，医生们都没有给出特殊的治疗方案，最终，她只能带着孩子回到泉州。之后在朋友的推介下，她找上泉州市第一医院儿科杨绿绿主任医师。

“这位妈妈找到我时，直言快崩溃了。那时候，孩子经常抽筋，各种疾病缠身，一直治不好。”杨主任介绍，他们给孩子做了全面检查，发现孩子因Digeorge综合征导致甲状旁腺功能减退，引发持续的顽固的低钙血症，出现抽搐、肌肉痉挛等症状。除此之外，孩子的心血管、面部发育等方面都受到影响。

杨主任为彬彬进行对症治疗。一段时间后，孩子慢慢好转。接下来的两年里，彬彬的病情仍旧反复，杨主任根据病情为他适时调整治疗方案。如今，彬彬已经15岁，仍在与罕见病斗争。

多发病于儿童期 80%与基因缺陷相关

据了解，Digeorge综合征是一种由22号染色体缺失引起的先天性多器官发育异常的一组临床症候群。它的发病率为1∶2000~1∶4000，主要特征包括心脏畸形、免疫缺陷、甲状旁腺功能不足、面部特征异常和发育迟缓。该病属于先天性遗传综合征，病情和症状因人而异，以对症治疗为主。

“Digeorge综合征是一种终身性遗传疾病，目前无法完全治愈，但通过多学科干预和个性化治疗，许多症状可以得到有效控制。”杨主任介绍，比如，心脏缺陷可通过手术修复，低钙血症和甲状旁腺问题可通过药物管理，免疫缺陷可改善或通过预防感染措施控制，语言和行为障碍需要长期康复训练和心理支持。

值得关注的是，2025年2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病又称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。80%的罕见病与基因缺陷相关，且多发病于儿童期。由于疾病认知不足、诊疗资源分散，许多患儿家庭辗转求医却难获明确诊断。

通过新生儿筛查等手段 可有效预防

“虽说是罕见病，但罕见病其实并不罕见。”杨主任接诊过不少罕见病患儿，“以前，我们认为这些疾病罕见，是因为对它们的认识还不够。随着医疗技术的发展，医生们对疾病意识的加强，罕见病被越来越多的医生所认识，得以帮助患儿去寻找病因与治疗方法。”

杨主任提醒，罕见病的有效防治需要早发现、早诊断、早治疗。通过遗传咨询、产前诊断、新生儿筛查等手段，可有效预防遗传性疾病的发生。若确诊罕见病，家长与患儿也不要因为是罕见病而放弃希望，应遵医嘱，定期随访，接受正规医治。虽然目前只有少数罕见病有特效药物治疗，但多数罕见病采取对症处理的综合管理方法，可以减少致残、致死发生，提高患儿的生存质量。