N海都记者 刘薇 通讯员 何毓慧

泉州8岁女孩慧慧（化名）被腹痛困扰长达半年多，四处求医却治疗未果。近日，泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）血液科医生通过典型面容和血液检查，终于揪出“真凶”——重型地中海贫血。据了解，在我国，长江以南地区，如福建、广西、广东等地，是地中海贫血高发区。医生提醒，血常规检查是发现地中海贫血的有效手段。

反复腹痛四处求医 女童确诊血液疾病

慧慧已经反复腹痛半年多。这个年仅8岁的小姑娘，经常因为肚子痛而哭闹不止。每次，爸爸妈妈问她有没有乱吃东西，或碰着伤着了，她也说不清楚，只是一直哭着闹着。爸爸妈妈很焦急，带着她四处求医，也吃了好些药，但一直未能改善。日前，慧慧被转诊至泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院），并收入血液科病房。

血液科洪志明副主任医师观察到，慧慧面色苍白，呈现地中海贫血的典型面容——颧骨突出、眼距增宽、额部隆起、鼻梁塌陷，并伴有腹胀。进一步检查发现，孩子的脾脏肿大至肋下5厘米，肝脏也出现增大。在详细询问病史后，得知慧慧自小生长迟缓，从未进行过血常规检查。而她的母亲和姐姐都有地中海贫血病史，但并未进行规律随访。

经过一系列检查，慧慧确诊为重型地中海贫血，她的β地中海贫血基因出现纯合突变，导致身体无法正常合成血红蛋白。幸运的是，经及时治疗，慧慧的腹痛症状得到了明显缓解。不过，她将需要定期输血来维持生命。目前，慧慧已经完成配型，正在等待进行骨髓移植。

福建是“地贫”高发区 疑似患者及时查血常规

据了解，地中海贫血简称“地贫”，是一种遗传性血液疾病，会影响身体产生血红蛋白的能力，导致不同程度的贫血和其他并发症。地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一。全世界估计有1亿人携带地中海贫血基因。这病在地中海沿岸国家和东南亚地区较为常见。在我国，长江以南地区，如福建、广西、广东等地也是高发区。

据泉州市妇幼保健院（泉州市儿童医院）血液科吴静主治医师介绍，轻型地中海贫血往往没有症状；中间型和重型地贫往往贫血比较重，病人可能有黄疸，即眼珠发黄，尿颜色很深（像是啤酒或者茶），另外因红细胞破坏主要在脾脏，也可以出现脾脏大；重型地中海贫血会出现眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大。严重的地中海贫血可能导致生长迟缓、器官损害以及早逝等并发症。

“血常规检查是发现地中海贫血的有效手段，因此，对于疑似患者，及时进行血常规检查至关重要。”吴医生指出，当血常规显示血红蛋白水平下降或MCV（平均红细胞体积）偏低时，应及时咨询血液科医生，进行深入的诊断和治疗，以便尽早发现并管理地中海贫血。

□医生提醒

有效的治疗和随访至关重要

据介绍，地中海贫血目前可以通过造血干细胞移植来实现治愈，这是已知唯一的根治方法。尽管基因编辑和一些药物治疗正在研究中，但目前还未成为常规治疗手段。在实际治疗中，主要根据患者的具体病情来决定是否需要治疗。一些患者可能血红蛋白水平正常，无需特别治疗，而中重度患者则需要接受包括输血和并发症管理在内的对症支持治疗。需要进行造血干细胞移植的患者相对较少。

“如果孩子确诊地中海贫血，家长不需要过度焦虑，应在血液科医生的指导下规范治疗及随访。”吴医生指出，轻型地贫的孩子并不需要特殊治疗，定期按时体检即可，但在发热等生病状态时，如发现面色苍白加剧、尿色加深，需及时就诊。对于中重型地贫的孩子，则需要根据病情进行输血和并发症管理。需要强调的是，孩子确诊后，夫妻双方如果有再生育需求，应在孕前进行地贫相关检查。因为夫妇双方均为轻型地贫患者的话，所生胎儿有患严重贫血的风险。“地中海贫血的管理重在预防，病情的严重程度取决于地中海贫血的类型，有效的治疗和随访至关重要。”