N海都记者
胡婷婷
前几日,怀孕5个多月的27岁准妈妈小宁(化名)因产检发现胎儿染色体异常,由当地医院转诊至福州大学附属省立医院妇产儿保医学中心,寻求进一步的产前诊断和医学干预建议。5月17日,福州大学附属省立医院妇产儿保医学中心在省立医院金山院区举行义诊,不少准妈妈来到义诊现场,咨询孕期中她们遇到的困扰,还有不少家长带着孩子前来咨询儿童保健相关问题。
首次怀孕遭遇“异常信号”
小宁与丈夫自从结婚后一直希望生个可爱的宝宝,2024年12月底小宁首次怀孕,夫妻两人非常开心,满怀期待。自从怀孕后,小宁一直按时进行产检,孕12周+3天时,她在当地医院完成NT检查,显示胎儿头臀径5.6厘米,NT值正常,核对孕周与预产期相符。孕18周时,小宁察觉到了胎动,“那一刻觉得非常奇妙。”小宁说。
然而,无创产前基因检测(NIPT)结果却打破了平静,报告提示胎儿16号染色体数目偏多,其他染色体未见异常。“拿到报告时大脑一片空白,既害怕又迷茫。”小宁回忆道。在当地医生的建议下,小宁来到福州大学附属省立医院妇产儿保医学中心,寻求进一步帮助。
入院检查 发现羊水为深褐色
“NIPT作为筛查手段存在一定的假阳性率,需通过羊水穿刺确诊。”接诊医生说。当日,小宁便入院进行进一步检查。入院查体显示,其生命体征平稳,胎心145次/分,血常规等检查均无显著异常。然而,当日进行的羊水穿刺术中,医生意外发现羊水呈褐色。
“正常羊水应为淡黄色清亮液体。”中心主任林靓主任医师告诉记者,羊水是胎宝宝健康发育的重要因素,在胎儿的不同发育阶段,羊水的状态也有所不同。褐色羊水可能提示胎盘出血、胎儿窘迫、宫内感染以及基因异常,对于一些足月妊娠的产妇来说,也可能是胎粪污染。但由于小宁仅处于孕中期,胎粪污染可能性较低。
“羊水颜色异常也需结合临床全面分析。”林靓主任进一步解释说,孕中期羊水褐色需首先排除胎盘早剥或隐性出血,其次是宫内感染或胎儿溶血。此外,某些基因异常及代谢性疾病也可能改变羊水性状。结合小宁之前检查出来的16号染色体数目偏多的NIPT结果,若最终证实为16号三体,胎儿可能存在先天性出生缺陷,甚至出现自然流产;若为嵌合型或部分重复,则需评估具体基因片段功能及预后。目前,小宁的羊水样本已送检。
□科普一下
如何保持羊水干净?
林靓主任介绍,孕期发现羊水过少或者浑浊的准妈妈,平时饮食时要注意,可以通过多喝水来增加血液循环补充羊水,还建议多吃蔬菜、水果,少吃一些利尿的食物,同时还要注意卧床休息,更重要的是要及时确定病因。此外,孕晚期的孕妇应注意监听胎心,虽然胎儿在缺氧期早期可能并不明显,但是如果羊水浑浊比较严重,那么胎心也会有所变化。
林靓主任提醒,产前筛查是保障母婴健康的重要手段,它可以实现胎儿异常的早发现早诊断,为父母提供决策依据,降低疾病患儿的出生率。