海都讯（记者 林宝珍）6月16日，渐冻症患者陈女士在福建医科大学附属第一医院神经内科接受了托夫生注射液鞘内注射治疗。这是渐冻症靶向治疗新药托夫生在福建省内的首次临床应用。

陈女士今年年初发现左脚无力，症状逐渐加重，出现跛行。一个月前，她到福建医科大学附属第一医院神经内科就诊，通过详细的神经系统查体和规范的肌电图检查，在排除了多种其他疾病后，最终诊断为早期“渐冻症”，并通过基因检测证实，其携带SOD1基因突变。

渐冻症即肌萎缩侧索硬化症，是一种致死性神经系统变性疾病，好发于50~70岁人群，表现为不可逆的肌肉无力、萎缩，大多数患者在发病后3~5年死于呼吸衰竭，一直以来缺乏有效的治疗手段。SOD1基因是第一个被发现的“渐冻症”致病基因，也是我国“渐冻症”病人中比较常见的致病基因。托夫生注射液是首款针对SOD1基因突变、靶向降解毒性SOD1蛋白的反义核酸（ASO）药物，对“渐冻症”的治疗具有里程碑意义。

2024年，根据国家药品监督管理局公示，托夫生注射液获批上市，并于今年6月10日在我国投入临床使用。经过评估，陈女士符合托夫生注射液治疗指征，成为我省首位接受该药物治疗的患者。

福医附一医院神经内科副主任医师张奇杰介绍，托夫生注射液仅适用于携带SOD1基因突变的成人“渐冻症”患者。SOD1基因位于人体21号染色体上，包含5个外显子，截至目前已经报道了200余种跟“渐冻症”发病相关的突变位点。为了减轻患者经济负担，福建医科大学附属第一医院神经内科免费开展SOD1基因突变筛查。