N海都记者 林宝珍

泉州62岁的王大伯（化名）胸口不舒服十多年了，曾到多家医院就诊。由于发现心脏室间隔超过40毫米，是正常人的4倍，他一度被诊断为严重的梗阻性肥厚型心肌病，并准备接受消融手术治疗。转诊到福建医科大学附属第一医院心肌病门诊后，治疗团队发现了重重疑点，通过多学科排查，最终明确其患的是一种罕见病——法布雷病心肌病，通过酶替代疗法就可获得良好治疗。王大伯避免了一次手术。

福建医科大学附属第一医院心血管内科心肌病亚专科负责人张海琳副主任医师介绍，在为王大伯细致评估中，发现了几处与典型肥厚型心肌病不符的关键疑点。

首先，除了胸闷，王大伯还伴有肢体麻木疼痛的症状，尿常规检查还发现了蛋白尿（++），这在单纯的肥厚型心肌病中很少出现；同时，他的心律问题也在加重，从心房颤动发展成了更为复发的心律异常；心脏超声图像还捕捉到心肌层内出现亮—暗—亮的特殊条带——这些都不是典型肥厚型心肌病的“面貌”。于是，医生当即叫停手术，启动心肌病多学科诊疗（MDT）。

面对这例病因复杂的心肌肥厚患者，MDT团队紧密协作，系统评估，心脏磁共振检查、心肌活检，层层抽丝剥茧，最终锁定了“真凶”。

其中，心肌活检为诊断给出了关键依据——在显微镜下，看到心肌细胞内大量典型的“髓样小体”沉积——这是溶酶体内异常物质堆积形成的特殊结构，是法布雷病心肌病的病理金标准！后续的生化学与遗传学检测，也证实王大伯体内血α-半乳糖苷酶A活性极度低下——这是法布雷病核心缺陷，同时存在GLA基因致病性突变——锁定遗传病因。最终，医护团队明确诊断王大伯患的是法布雷病心肌病，一种极易伪装成“肥厚型心肌病”的罕见遗传性代谢病。

诊断明确后，治疗团队立即为王大伯启动酶替代疗法，通过补充缺失的酶来清除细胞内的有害沉积物（脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇）。接受治疗后，王大伯胸闷、手脚麻木疼痛的症状明显缓解。

□提醒

超声发现“心肌肥厚”

未必就是肥厚型心肌病

“王大伯的案例再次为大家敲响警钟！心脏超声发现的‘心肌肥厚’，不一定就是肥厚型心肌病！”张海琳副主任医师介绍，“心肌肥厚”是高血压、主动脉瓣狭窄、心肌淀粉样变、法布雷病等数十种疾病的共同征象。病因复杂多样，临床误诊率极高。

张海琳同时表示，法布雷病虽被定义为罕见病，但在福建地区，其实际发病情况并非如想象中那般罕见，不少法布雷病患者长期被误诊为“肥厚型心肌病”或“慢性肾炎”，从而错失了精准治疗的最佳时机。