N海都记者 胡婷婷

身高帅气的黄先生和李女士结婚多年迟迟未要上孩子，去到福建省妇幼保健院医学遗传诊疗中心咨询。经系列检查后，竟发现黄先生比常人多了一条性染色体X，也就是患有“克氏综合征”。

该院医学遗传诊疗中心扶梅妹副主任技师介绍，克氏综合征是由于男性患者多出的一条X染色体而导致的一种性染色体疾病，其第二性征发育不明显，表现四肢修长、皮肤细白、男性乳房女性化、小睾丸等；且“克氏”患者有生育能力的极少，但随着医学科技的进步，不排除有生育的可能性，需要辅助助孕手段。

试过偏方无果 竟查出克氏综合征

“试过了各种偏方，可肚子一直没有反应。”咨询时，黄先生夫妻二人很焦虑。医学遗传诊疗中心接诊医生便为二人安排了系列检查。

“检查发现，黄先生的染色体有问题，他比常人多了一条性染色体X。”扶梅妹介绍，报告显示黄先生的染色体为47XXY，而正常男性为46XY，也就是克氏综合征。据统计，男性中的发病率约为1/600。

扶梅妹介绍，克氏综合征在青春期前主要表现为男性第一性征发育异常、语言和运动障碍及学习能力下降等；青春期后主要表现为第二性征发育异常、代谢综合征、糖尿病及骨代谢异常等。

此外，克氏综合征可伴发男性生殖疾病，如尿道下裂、隐睾，少数合并患有肥胖、糖尿病、甲状腺功能低下等。虽然多数患者阴茎也能勃起、可射精，但精液中无精子或精子量极少，属于非梗阻性无精子症，所以克氏患者有生育能力的极少。

“克氏”患者 仍有生育的可能性

那么克氏综合征患者还有生育的希望吗？扶梅妹介绍，随着医学科技的进步，在相对年轻的病人中可以通过睾丸显微取精术找到珍贵的精子，但因其数量特别少，不能达到自然怀孕的目的，需要再结合辅助受孕手段。

“克氏综合征没有特别紧急的症状，通常在患者不能生育、性生活障碍时就诊比例才较高。”扶梅妹介绍，克氏综合征在胎儿期、儿童期、青春期或成年后等任何时间段都可得到诊断，但是超过一半的患者是在成年后诊断的。但需要注意的是，克氏综合征患者30岁之前精子获取率较高，如果被诊断为克氏综合征，尽快进行睾丸活检，若有精子，建议尽快生育或把精子冷冻保存。

同时，据资料显示，克氏综合征患者具有导致后代染色体异常的风险，但目前临床数据证实活产子代染色体异常概率低于1%，这就表示，克氏综合征患者也可以生出健康的血亲后代，但该类患者建议进行遗传评估或植入前实验。