N海都记者

林宝珍

安溪有这样一对姐妹，越长大“男子气概”越明显，13岁的姐姐进入青春期后，虽然身材矮小，却有喉结，声音也越来越浑厚，看上去就是个典型的“小男生”……日前，福建医科大学附属第一医院小儿外科团队经过多学科协作诊疗，终于找到原因——她们都患有罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”遗传病。近日，医生团队根据评估结果和患者意愿，通过药物和手术治疗，成功帮她们变回真正的女儿身。

两个孩子 都越长越像男孩

13年前，一个小生命在安溪一户姓黄的家庭呱呱坠地，但孩子的爸爸随之有了疑问：“我家娃娃，究竟是儿子还是女儿？”说是儿子吧，染色体检查结果是“XX”；说是女儿吧，看起来却是个“带把儿的”。当地医生也无法确定，建议他“去省里的大医院看看”。

由于家庭贫困，这位父亲无法带孩子做进一步的检查和治疗。万万没想到，第二个孩子出生时，同样的怪事再次发生！

几年后，大娃小婷（化名）进入青春期后，“男子气概”越发明显，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，外表看上去就是典型的“小子”。二娃小芬（化名）也到了上小学的年纪，对自己的外貌越来越敏感。

基因筛查 患有罕见遗传病

去年暑假，福建医科大学附属第一医院小儿外科许雅丽副主任医师接诊了这对特殊的姐妹，经与性发育异常多学科会诊团队讨论，展开一系列针对性检查。

虽然小婷在出生时做过基因检查，证实其染色体为46+XX，从遗传学角度而言，确实是一名女性，但在查体过程中，医生发现两人男性化情况较为严重，特别是姐姐小婷，有严重的阴蒂肥大，大小和成年男性差不多，且伴有阴道尿道融合。

随后的超声检查结果显示，小婷体内存在有卵巢、子宫等女性性腺，内分泌检查结果却指向高雄激素状态。最终，基因检测结果“一锤定音”——姐妹俩患了常染色体隐性遗传病“先天性肾上腺皮质增生症”，导致她们长成“男生”模样。

病因找到了，经过充分的讨论和评估，医生团队为姐妹俩制定了个体化的治疗方案，先进行术前的内分泌治疗，再通过手术重建生殖器。

手术很顺利，术后第五天，姐妹俩的伤口都已经基本愈合。待到出院时，她们的外生殖器已和正常女性一般无二，且无明显瘢痕。同时，医生对姐妹二人开展长期的跟踪随访，全方位护航性发育异常患者的身心健康。

□医生提醒

孕期基因检测 可发现罕见遗传病

许雅丽副主任医师介绍，先天性肾上腺皮质增生症是一种罕见的由基因突变引起的常染色体隐性遗传代谢病，在新生儿中，发病率为5~10/10万，但这是可防可治的一类疾病，关键在于早发现、早诊断、早治疗。

据介绍，检查结果显示，小婷的父母双方均为该病的隐性携带者，父亲和母亲每人都携带有一条致病基因，在传代过程中，父母两人的致病基因均传给了姐妹俩，因此表现为发病状态。而她们的弟弟，仅仅有父亲的一条致病基因，因而也是与父母一样的隐性携带者。

医生提醒，若夫妻双方有一方确定为致病基因的携带者，另一方就应该在孕前筛查是否携带与患者相同的致病基因，并到有相关资质的医疗机构接受遗传咨询。若已怀孕，可在产前对胎儿进行基因检测，检测结果可作为是否继续妊娠的重要参考，也可应用试管婴儿体外基因诊断技术选择正常的胚胎后再植入母体子宫继续妊娠。