N海都记者

林宝珍

小林（化名）是一名大学生，多年来一种奇怪的疾病纠缠着他折磨着他，还一次次被周围人误解。幸好，一次会诊，改变了他的命运。原来他患的是一种被称为“发作性运动诱发性运动障碍”的罕见病，而这种病每天半片药就能很好控制病情。2月28日是第16个国际罕见病日，全球确认的罕见病超7000种，而我国有超2000万名罕见病患者。

右半身自主扭转 每天要发作数次

小林最早发病时正在读初二。一天，在课堂上，老师让小林起来回答问题，从座位上站起来后，小林发现自己的身体像被一种神秘的力量控制了，右半边身体不由自主地扭转，直到十几秒后才恢复正常。随后的日子里，这种症状越来越频繁了，每天要发作几十次。为了解开这个“魔咒”，小林跑了许多大医院，然而尝试了许多药物，都没有效果，最后，小林以“难治性癫痫”住进了神经外科的住院部，打算做开颅手术。

就在术前的一次会诊，改变了小林的命运。当时，参与会诊的福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金主任医师，让小林做一组高抬腿运动，小林当即发病。随后，陈万金教授让小林去查一种被称作PRRT2的基因，检查显示为“阳性”。由此，陈教授诊断，小林得的是“发作性运动诱发性运动障碍”。

明确诊断吃药 现在都很正常

陈万金教授介绍，“发作性运动诱发性运动障碍”是一种罕见病，常被误以为是“癫痫”等等。事实上，这种病可以通过药物来控制。小林当晚尝试了半片“卡马西平”，惊讶地发现，困扰他多年的“魔咒消失”了！小林免去了开颅之苦，每天按时服药，一直到现在都很正常。

据了解，PRRT2基因，正是陈万金教授团队历经多年在全球首个发现的，从此，这类患者能得到明确诊断、及时治疗。“罕见疾病的发生几率很低，但罕见病的防治还面临着巨大的挑战——疾病的诊断和识别难度大，大多数罕见病目前尚无有效的治疗手段、少数有特效药治疗的疾病治疗费用昂贵、缺乏专业的多学科管理平台等等。”陈万金教授表示，罕见病患者需要得到更多关注。