N海都记者

林宝珍

3月1日，新版国家医保药品目录正式实施，首个治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的口服疾病修正治疗药物利司扑兰也在其中，并再次降价，相比最初的价格，单瓶降幅达94%，SMA患者再迎“生命减负”。

据悉，截至发稿时，我省已有多家医院开出“首方”。

单瓶降价94% 给患者家庭带来新希望

2月28日，是第16个“国际罕见病日”。3月1日上午，在福建省儿童医院呼吸科病房，年轻的郑女士（化名）拉着5个月女儿的小脚，帮助她学习蹬腿。她女儿1个多月大时，因不会像同龄宝宝那样学习抬头，四肢也不灵活，到医院进行了包括基因检测在内的一系列检查后，被诊断为1型脊髓性肌萎缩症（SMA），随后开始接受口服药物治疗。

郑女士告诉记者，当初，得知孩子患了罕见病，药物昂贵，伤心又难过。如今药品进入医保，给他们这些被疾病缠住的家庭带来了新的希望。

据了解，创新药艾满欣（利司扑兰口服溶液用散）在上市之初，价格高达63800元/瓶，后来降到1万余元/瓶。3月1日起，该药纳入国家医保目录，再次降到3780元/瓶，总降价幅度达到94%。医保报销后，福建的SMA患者家庭自付不到1000元/瓶（各地医保报销比例不同，价格略有差异）。

罕见病SMA患儿 越早用药获益越大

福建省儿童医院呼吸科副主任唐秋雨介绍说，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经疾病，也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。其中约80%患儿会在出生后18个月内起病，重症SMA患儿如不进行有效治疗，很少能存活超过两岁。

“对SMA患儿的治疗，一直存在着确诊难、药品少、负担重的困境。”该院呼吸科副主任医师陈燕玲表示，由于多数人对SMA疾病认识不足，筛查意识不强，导致不少患儿延误了最佳治疗时间。事实上，越早接受治疗，SMA患儿获益越大。

两位专家都认为，SMA患儿除了需要终身服药，后期的康复治疗也非常重要，社会要对此类患儿多一些关爱。

罕见病特效药

成为医生的“武器”

“近年来国家高度重视罕见病患者的用药保障和健康权益，越来越多‘小群体’的用药困境正在被破解。”谈及SMA的治疗，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师张奇杰也很有感触，不少罕见病至今尚无特效药，医生明确诊断了也无能为力，而SMA患者从无药可治到有药可治，再到有药可选，“给患者及家庭带来了新生的希望，对于我们医生来说，也有了‘武器’”。

据介绍，不少SMA患者在婴幼儿时期就发病，口服的给药方式让患者更容易接受，无需接受侵入性手术，也减轻了公共医疗资源压力。利司扑兰是根据患者的年龄、体重来阶梯剂量给药，进一步减轻了低龄患者的用药负担，有助于推动尽早治疗。据悉，3月2日，一名SMA患者也在福建医科大学附属第一医院接受了口服治疗“首方”。

不少罕见病是由遗传因素导致的。对此，张奇杰表示，SMA作为遗传性疾病，要把好四个关口，即婚前检查、孕前检查（遗传咨询）、产前检查、新生儿筛查，以期早发现、早干预。