N海都记者 林宝珍

“家里好几个人都有荨麻疹，我最严重，发作起来，全身风团不说，严重时，嘴唇肿得和电影里的香肠嘴一模一样，非常可怕！”来自福建某地的小刘(化名），一直以为自己得的是荨麻疹，直到前不久在福建医科大学附属第一医院奥体院区进行专业筛查后，才知道竟是一种名为“遗传性血管性水肿”（以下简称HAE）的罕见病。

HAE到底是一种什么样的疾病？对此，海峡都市报记者采访了该院的两位专家。

起病急进展快，且极易误诊

附一医院罕见病医学科主任陈万金教授介绍，HAE是一种常染色体显性遗传病，起病急、进展快，而且有明显的遗传倾向，75%的患者在10—30岁期间首次发作。目前，该病在全球患病率约为五万分之一，2018年被纳入我国第一批罕见病目录。

“患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷，而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。”该院皮肤科主任纪超教授表示，HAE以血管性水肿为临床特征，特别是在疏松结缔组织，如口周、喉头、眼睛周围等出现水肿。其中，喉头水肿最为凶险，从发病到出现窒息可能仅需10分钟，严重威胁患者生命。

“我国有50％的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。”陈万金教授介绍，由于目前对疾病认知度不高，75%的HAE患者曾至少一次或多次误诊，患者从首次发病到明确诊断平均需要约13年之久。

一旦确诊，建议家族成员都要筛查

曾有报道，一名女性HAE患者，因为水肿发生在腹部，她总觉得腹痛，最严重时几天一滴水都不进。为了找出病灶，医生进行剖腹探查，没发现问题又把肚子关上。再次发作时，肚子又被打开，反复多次，到确诊为HAE时，患者已经开刀五六次。

“HAE并不是天天发作的血管性水肿，有可能难得发作一次，也有可能持续性地发作，或者某一次非常严重，引发生命危险。”纪超教授说，正因为HAE发作的频率、部位、严重程度往往难以预测，早筛、早诊就非常重要，建议反复发作的面部或手足皮肤水肿，或者反复出现不明原因的腹痛，一定要去医院做进一步排查。

目前HAE已经有了针对性的治疗药物，既有快速缓解病情的“急救药”，也有长期为患者保驾护航的预防药，90%的病人可通过定期定量服用药物来控制水肿不发作。

由于大部分HAE患者存在家族史，陈万金教授建议，患者一旦确诊为HAE，家中近亲最好也进行HAE家系筛查，确诊后应根据病情采取观察随访或预防用药。