N海都记者 林宝珍
今年18岁的三明少年小明(化名),双脚经常像被灼烧一样疼痛、发红,辗转省内各大医院的多个科室做了各种检查之后,最终通过酶活性分析和基因检测才找到原因。原来,小明患了一种被称为“法布雷病”的罕见病,发病率仅十万分一。这种基因突变的疾病,可造成心、脑、肾等多系统脏器的严重损伤。幸好,小明的病情还属于早期,在接受对症治疗后,有所好转。
另据介绍,法布雷病是X连锁显性遗传病,如果父亲患病,女儿100%会被遗传,儿子不会;如果母亲患病,女儿和儿子患病风险均为50%。
少年双脚经常烧灼痛
基因检测才找到原因
据介绍,从五年前开始,小明就经常不明原因地出现双脚疼痛,发作时有灼烧感,特别是在站立和天气热的时候更明显。家人带着小明到三明当地医院就诊后,他被诊断为“红斑性肢痛症、生长痛”,进行了药物治疗,但一直没有明显好转。两年前,小明的胸部、背部开始不明原因地出现皮疹。
五年来,小明的父母带着他辗转于省内各家医院,看了骨科、风湿科、皮肤科、神经科等多个科室,做了CT、磁共振、骨穿、抽血等检查,都无法确诊。
今年4月,小明来到福建医科大学附属第一医院罕见病医学科求诊,最终,借助酶活性分析和基因检测找到了元凶——他患的是罕见病“法布雷病”,发病率仅为十万分之一。
基因突变导致“缺酶”,法布雷病会损伤多脏器
“法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶贮积症,是由于GLA基因突变引起的。”附一医院罕见病医学科主任林毅主任医师介绍,基因突变引起人体内α-Gal A这种溶酶体水解酶活性下降,造成酶的代谢底物不能分解而致病,并且随着患者年龄的增长,可造成心脏、肾脏、脑部等多系统、多器官的严重损伤。所幸,小明尚处于疾病早期,症状较轻,还未累及心脏、肾脏、脑部等重要器官,只表现为皮肤和足部的伤害。
由于法布雷病可累及多脏器,临床表现复杂多样,所以容易出现误诊、漏诊的现象,需通过酶活性、基因检测、生物标志物等多项指标综合诊断。“在治疗上,从发病机制看,既然缺酶,那我们就补回去,‘缺啥补啥’是法布雷病酶替代治疗最基本的原理。”林毅主任介绍,法布雷病患者积极规范地治疗,可以延缓疾病进展,改善生活质量,降低相关并发症的发病率,从而延长生存期。
明确诊断后,小明定期到附一医院罕见病医学科住院接受阿加糖酶α的酶替代治疗,目前,症状和身体各项指标均得到改善。
林毅主任还介绍,法布雷病为X连锁显性遗传病,遵循一定的遗传规律:如果父亲患病,则女儿患病风险为100%,儿子患病风险为0;如果母亲患病,则女儿和儿子患病风险均为50%。男性患者重于女性患者。
□延伸阅读
什么是罕见病
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但事实上罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。我国有近2000万罕见病患者,每年新增患者超过20万。罕见病其实一点也不罕见。
研究表明,80%以上的罕见病是由遗传因素导致的,且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。因此,预防罕见病就要做到四级预防,即:婚前检查、孕前检查(遗传咨询)、产前检查、新生儿筛查,以期早发现、早干预。
诊断难、药品少、费用高是罕见病患者面临的共同难题。全世界范围内只有不到5%的罕见病有药物可以治疗,因此罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。目前,罕见病的治疗主要从三方面入手:一是特异性治疗,即找到病因针对性治疗;二是对症治疗,出现什么症状缓解什么症状;三是自我健康管理,比如肝豆状核变性患者要注意避免进食含铜高的食物,如小米、南瓜、海鲜、巧克力等。