N海都记者

林宝珍

每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是第十七届国际罕见病日，活动主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。

什么叫罕见病？我国目前罕见病的情况如何？罕见病能预防和治疗吗？一起来看看福建医科大学附属第一医院神经内科与罕见病医学科林翔副主任医师的介绍。

罕见病种类繁多，诊治也比较困难

林翔副主任医师介绍，罕见病是指那些患病人数占总人口比例较低，通常为0.065%到0.1%之间的疾病。虽然每一种罕见病的发病率都很低，但由于我们国家人口基数大，相对而言患者人数众多，合计起来就是一个庞大的群体。

目前全球已知的罕见病有7000多种，这些疾病大部分是先天性并且累及全身多个系统，常常危及生命。在中国，有2000多万罕见病患者，每年新增患者超过20万。但由于罕见病的种类繁多且发病率较低，因此不单是人们在日常生活中会忽视这些问题的存在，甚者会诊治罕见病的医生也极度缺乏，这些严峻的现状使得很多罕见病患者面临着诊断困难、治疗困难以及社会支持不足等问题。

多维度采集病人信息，有助于早期诊断、及时用药

“罕病病种繁多，但其中以神经系统罕见病最为常见，占比超七成。并且，其中80%的罕见病具有遗传性，也就是由基因突变导致的，表现为一个家庭有多个成员患病。”林翔副主任医师介绍，为了能更好地评估病人情况，附一医院罕见病医学科团队提出了包括临床、生化、影像、电生理、病理以及基因在内的6个维度的诊断方案，为早期识别罕见病病人提供“利器”。

漳州有个家族，10个家庭成员先后出现“下肢僵硬，行走不灵活”的怪病，附一医院罕见病医学科团队通过6个维度的系统分析，最终将病因锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。

尽管目前绝大多数的罕见病缺乏有效治疗，但仍有部分罕见病已有明确靶向治疗药物进入临床应用，比如，肝豆状核变性的驱铜药物治疗，脊髓性肌萎缩症的诺西那生药物治疗，发作性运动诱发性运动障碍的小剂量卡马西平治疗……因此，只有早期明确诊断，才能为这些患者的及时用药提供依据。

罕见病多是遗传病

要做好三级预防

“罕见病多是遗传病，理论上只要找到致病基因和致病位点就可以阻止下一代再出生有缺陷的小孩。”林翔副主任医师说，预防罕见病，目前最提倡父母进行三级预防。

第一级预防：在孕前进行优生指导，口服叶酸等，完善优生检查，最好是夫妻双方都进行单基因隐性遗传病携带者筛查，看是否携带致病基因。尤其是家族成员有类似病人时，更应该关注。

第二级预防：怀孕期间可以通过产前筛查、无创产前诊断进行常见染色体病的筛查，对于筛查高风险及发现有超声异常的可以对绒毛或羊水穿刺，对胎儿进行细胞及分子遗传学检测，通过这种形式的产前诊断，预防有遗传性疾病的胎儿出生。

第三级预防：新生儿筛查，出生后抽新生儿的足跟血，就能查苯丙酮尿症等罕见病，目前也可以通过新生儿基因筛查。一旦查出有遗传病，尤其是一些遗传代谢病，可通过及时治疗、干预，预防疾病的发展。

□公益活动

为迎接2024年第十七届国际罕见病日，福建医科大学附属第一医院将于2月29日分别在茶亭院区、滨海院区举行线下科普宣教、多学科联合义诊活动，并于3月1日—3月3日线上举行“关注罕见‘福’弱同行”系列直播学术讲座，以提高公众对罕见病的认识和理解，鼓励社会各界关注罕见病患者，为他们提供更多的帮助和支持。