N海都记者

胡婷婷

福州快递员小陈（化名）在两年前的一场感冒后，发现自己口角歪斜，起初他以为是错觉，可慢慢地竟然双腿无力，最后发展到四肢全瘫。医生诊断，他得的是罕见的运动为主的慢性炎症脱髓鞘性多发性神经根神经病（简称运动型CIDP）。

2月29日是第17个国际罕见病日。过去，罕见病存在“无解、无药”的窘境，但随着新的治疗技术和药物逐渐出现，并进入医保，开始惠及更多患者，让罕见病不再是“孤儿”病。

30岁青年患病 躺了两年多

2022年6月，30岁的小陈得了感冒，身体强壮的他并没有在意。没多久，小陈发现自己出现了口角歪斜的情况，开始他以为是错觉，可三个月后，小陈发现自己双腿无力，没法上楼梯，只能扶墙行走。小陈害怕了，急忙到福建医科大学附属协和医院求诊，最终确诊为罕见的运动为主的慢性炎症脱髓鞘性多发性神经根神经病（简称运动型CIDP）。

“CIDP是一种罕见的免疫介导的多发性周围神经病，临床上以隐匿起病、缓慢进展或复发缓解的对称性肢体无力和感觉障碍为特征表现，运动型CIDP仅占全部CIDP患者的5%左右，更为罕见。”神经内科邹漳钰主任医生告诉记者。

起初的治疗方案并未达到满意效果，小陈的症状仍在加重，2023年1月，四肢都出现了无力，只有手指能活动。

邹医生考虑到病情诊断明确，想到了手头上的一项国际多中心药物临床试验，经过细致的沟通和知情同意，小陈决定参加这项临床试验，使用上了还在临床研究中的试验药物，小陈的症状逐渐有所改善，目前已能独立行走。

病因至今不清 40~60岁多见

邹医生说，目前CIDP病因不清，但另外一种急性炎症性脱髓鞘性多神经根神经病（AIDP）与前驱感染性疾病有关，最常见的是上呼吸道感染疾病（病毒性或细菌性）和胃肠道炎性疾病（空肠弯曲菌）。

CIDP可主要见于成人，儿童也可患病，发病高峰年龄在40~60岁，男女发病比率相近，慢性起病，症状进展在8周以上，但有16%的患者症状进展较快，在4~8周内即达高峰。

CIDP症状局限于周围神经系统，主要表现为脑神经异常，小部分患者会出现面瘫或眼肌麻痹；大部分患者出现肌无力，一般由双下肢起病；大部分患者感觉障碍表现为四肢麻木，部分伴疼痛；自主神经功能障碍可表现为体位性低血压、括约肌功能障碍及心律失常等。

过去“无解、无药” 现在有了希冀

2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病指患病率特别低的病。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，不过各地根据具体情况制定的标准较之略有浮动，目前全球尚未有一个被广泛接受的罕见病统一标准。

目前全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。

邹医生表示，我国是出生缺陷疾病高发国家，大多数遗传罕见病可致死、致畸或致残，且缺乏有效的治疗方法，给家庭和社会带来沉重的经济负担。遗传病因复杂，临床表现各异，检测方法多样，多数患者确诊周期长，诊断成本高，耽误患者的精准治疗和家庭优生优育。他提醒，罕见病高危群体应充分做好孕前和产前的准备工作，进行产前筛查，有效防范罕见病的发生。

邹医生说，过去罕见病存在“无解、无药”的窘境，现在新的治疗技术和治疗药物逐渐出现，并进入医保，希望建立多层次的医疗保障制度，提高罕见病药物的可及性，惠及更多患者。