N海都记者

刘薇

当肠镜慢慢探入时，在场的医护都惊呆了——肠道里竟密密麻麻地布满息肉样隆起，多达数千枚！而肠道的主人是一名11岁的孩子！泉州男孩小华（化名）确诊罕见病——家族性腺瘤性息肉病（FAP），而小华的妈妈同样为一名FAP患者。据了解，FAP发生癌变的风险极高，如不治疗，终身患癌的风险接近100%。

案例：11岁男孩便血求诊 发现肠道布满息肉

小华今年11岁。上周，他第三次被妈妈带到泉州市第一医院，切除了70余枚肠息肉。这是自去年7月以来，小华接受的第三次肠息肉切除术，至此，他已经切除220多枚肠息肉。

去年7月份，小华因便血求诊于泉州一院，经评估，儿科主治医师蔡金潮决定为他做肠镜检查。当肠镜缓缓探进肠道时，蔡医生惊呆了，孩子的肠道内竟密密麻麻地布满息肉样隆起，达数千枚，直径为0.2~2.0cm！

追问孩子的妈妈，妈妈告诉蔡医生，自己也有类似疾病。结合家人病史以及孩子的症状，小华被诊断为家族性腺瘤性息肉病（FAP），这是一种会遗传的罕见病！

“FAP发生癌变的风险极高，如不治疗，终身患癌的风险接近100%，几乎所有患者都将发展为结直肠癌。”蔡医生介绍，FAP没有有效的根治方法，无法通过口服药物治疗，只能选择性切除肠息肉。息肉越大，癌变风险越高，临床上建议将直径超过5mm的息肉切除，以减少癌变风险。

医生们为小华实施了肠息肉切除术，去年7月切除了80余枚，今年2月切除了70余枚，7月又切除了70余枚。接下来，小华仍需每半年至一年定期随访。

医生：患者婴儿期多无息肉 高危人群10~15岁

据了解，家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一组以结直肠多发腺瘤为特征的常染色体显性遗传的综合征，由基因突变造成。主要临床特征是大肠黏膜上广泛分布大量小型腺瘤，息肉的数量随着年龄增大而增多，严重者从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，息肉数量可达数千个。患者婴儿时期多无息肉，大多数患者在青少年时才出现息肉，一般在15~25岁才出现症状。

“FAP发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。个别患者由于息肉较大出现肠套叠时，会出现腹痛、腹胀、恶心、呕吐等肠梗阻症状。由于长期腹泻、黏液血便，患者可出现贫血、乏力、低蛋白血症等。”蔡金潮医生提醒，FAP高危人群通常需要从10~15岁开始进行每年的肠镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。

提醒：出现这些症状 建议肠镜检查

“孩子因腹痛或便血等症状来诊，我们需进行评估，如果没有其他高危因素，一般不建议做肠镜。若持续腹痛且无法缓解，伴长期反复腹泻、便血，出现明显消瘦、经常发热等症状，建议做肠镜检查，以明确病因，对症治疗。”蔡医生建议。

蔡医生指出，内镜是预防FAP息肉进展演变、预防和治疗息肉恶变的最简单的方法。初次内镜检查发现腺瘤，一律电切活检，证实为腺瘤者，3年后应随访进行结肠镜检查。如第一次随访检查显示正常或发现单个小型管型腺瘤，则下次随访检查可延至5年之后；相反，如息肉体积大、数目多，则检查的间隔时间应缩短。