N海都记者 林宝珍

胡婷婷 文/图

“瓷娃娃（成骨不全症）”“木偶人（多发性硬化症）”“蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）”……这些童话般的名字背后是一个个令人心疼的罕见病案例。

2月28日是国际罕见病日，福建医科大学附属协和医院、福建医科大学附属第一医院等我省各大医院开展义诊活动，会聚多学科专家，为罕见病患者及家属提供专业诊疗建议，也借此提升公众对罕见病的认知。当日，记者也走入各大医院，走近罕见病群体，聚焦抗击罕见病的联结力量。

案例1 从讲台到轮椅，身陷“渐冻”迷雾

“当时医生说我可能只有三五年时间，连遗书都偷偷写好了……”回忆起被误诊为“渐冻症”的日子，林老师仍心有余悸。

2017年2月，44岁的林老师察觉右足日渐无力，起初以为是久站职业病，拖了一年多没在意，后来发现越来越严重，在当地医院检查后，考虑可能是由腰椎间盘突出所致，用药治疗了一段时间，发现并无好转。

2018年年中，林老师踏上跨省求医路。一份基因检测报告让全家如坠冰窟——报告显示可能罹患被称为“渐冻症”的运动神经元病。虽然坚持药物治疗，但病情仍在恶化：双臂麻木、肌无力，直至2022年11月，林老师已经书写困难，无法行走，需轮椅代步。家人带她再次就诊于福建医科大学附属协和医院神经内科。在邹漳钰主任医生及团队的努力下，困扰她的“渐冻”谜团终于揭开——竟是发病率仅百万分之一的神经元核内包涵体病（NIID）。

“神经元核内包涵体病，是一种以中枢和周围神经系统神经元细胞核内嗜酸性透明包涵体形成为特征的慢性进展性神经退行性疾病，临床表现复杂多样，可出现皮质、锥体束、锥体外系、小脑、周围神经以及自主神经等受损症状，属于罕见病范畴。”邹漳钰介绍，我国以及东亚地区主要以成年型NIID为主，成年型NIID发病年龄存在2个高峰期：30岁左右发病者以肢体无力为主要表现；55岁左右发病者以认知障碍为主要表现。

及时调整治疗方案后，林老师的病情得到控制。

案例2 脂肪“跑进”肌肉，小伙无力行走

家住泉州的小李(化名）是一位建筑工人，每天都要干重活，但去年入冬转冷时，他每工作一会儿就全身酸软需要坐下休息。不光干活慢，到吃饭时看到油腻的菜和肥肉都觉得反胃。这种情况越来越严重。

小李到医院抽血、做了肌肉病理活检等，最后，他在福建医科大学附属第一医院罕见病医学科确诊患了一种叫做“脂质沉积性肌病”的代谢性肌病，是一种罕见病。

福医附一医院罕见病医学科王志强主任医师介绍，脂质沉积性肌病是一种代谢性肌病，多在少儿或中青年时发病，症状包括肢体无力、食欲不振等。小李的肌肉病理图显示，大量的肌纤维内有密密麻麻的红色小点，像密集的“虫洞”。“这些小点都是脂肪滴，正常的肌细胞里不该有这么多脂肪滴，这些脂肪‘跑进’肌肉，堆积着不能转化为身体需要的能量，是由基因缺陷造成的。”王志强主任医师解释说。

随后，小李抽血进行了快速的基因检测，果然，他的ETFDH基因上存在c.250G>A（p.Ala84Thr）纯合突变，最终被确诊为脂质沉积性肌病中的“多种酰基辅酶A脱氢缺陷症”。幸运的是，这种病虽然罕见，容易误诊，但确诊后是可以治疗的。在口服大剂量维生素B_2和辅酶Q10后，小李的症状得到改善，四肢强健有力、食欲增加，不再“垂头丧气”。现在他坚持服药维持治疗，并重新找到了工作。

让罕见被“看见”

我省医院将成立罕见病联盟

很多我们相对熟知的疾病也属于罕见病，如部分遗传性耳聋、白化病、血友病、苯丙酮尿症、脊髓型肌萎缩症等。目前，全球罕见病约7000多种，我国罕见病患者约2000万人，每年新增超20万人。患病群体常面临看病难、确诊难困境。

罕见病虽在医学统计上属于少数，但对患者及家庭的影响深远，迫切需要社会突破认知局限，关注他们的多元需求。尤其值得关注的是，如何让罕见病患者更快找到罕见病医生？

记者了解到，福建医科大学附属第一医院是全国罕见病诊疗协作网福建省牵头单位，截至目前，我省已经形成以覆盖全省9地市的24家三甲医院为成员的罕见病核心网络，可利用区域会诊平台联合国内专家参与罕见病诊疗。2025年将在此基础上成立福建省罕见病联盟，进一步扩充各级网络成员单位。