N海都记者 胡婷婷

27岁的小林（化名）半年来，一直胸闷难受，辗转多家医院也没查出什么问题，福州大学附属省立医院心血管内科郭延松教授团队，成功通过经皮心肌活检术，为其明确了病因，竟是罕见的“Danon”病，这也是福建省内首例经心肌活检明确诊断的Danon病，为后续精准干预与家族筛查赢得宝贵时间。

心脏取出一粒“米”，确诊罕见心脏病

“你的心脏问题不是普通的‘增厚’，而是一种叫Danon病的罕见病。”福州大学附属省立医院心血管内科卢荔红主任将诊断报告交给小林时，她和家人终于等来了迟到半年的答案。

原来这半年来，小林时不时会胸闷不舒服，起初她没当回事，直到后来一活动便胸闷不止，这才去医院，可是她去了多家医院，做了心脏超声、磁共振等各种检查，却始终找不到确切原因。

最后她怀抱希望，来到福州大学附属省立医院心血管内科。团队为她实施了“心肌活检”，取出了米粒般大小的组织，经过病理和基因分析，最终锁定了真凶——罕见的Danon病。

心血管内科章思铖副主任医师介绍，创伤小、恢复快、结果准，是心肌活检这项技术最大的优点。通常对于病因不明的复杂心脏病患者，可以采用这项技术进行确诊。

Danon病极易误诊，男性表现更早、更重

“Danon病不仅罕见，还易误诊。”心血管内科林丽容副主任医师解释，这种病极易被误认为是普通的心肌肥厚。它在男性身上通常表现得更早、更重，可能影响心脏、肌肉甚至智力；而女性患者发病较晚，主要以心脏问题为主。正因为部分患者病情进展快、后果严重，所以早诊断、早干预显得至关重要。

心内科卢荔红主任医师提醒心肌病的病因非常复杂，好似一个“难解的谜题”。如果患者，特别是年轻人，出现不明原因的心脏增厚、体力下降，一定要及时到心血管专科评估。必要时，通过“心脏影像+基因检测+心肌活检”这套组合拳，才能实现精准诊断，抓住最佳治疗时机。