N海都记者 刘薇 通讯员 何毓慧

贝贝（化名）打出生起就让妈妈操碎了心。最开始，小家伙胃口差，吃奶没劲，导致营养严重不良。后来，胃口终于变好了，却又好过了头，怎么吃都吃不饱，小身板就跟吹气球一样，很快成了小胖子……

这到底是怎么回事呢？前不久，妈妈将小家伙带到医院检查，竟确诊罕见病——小胖威利综合征！

刚出生时没胃口 长大了又吃不饱

十月怀胎，一朝分娩。泉州王女士的儿子贝贝出生了，这孩子不爱哭、不爱闹、不爱动，带起来感觉很省事，却有一件事情让王女士很烦恼——孩子太难喂了。贝贝胃口不好，吃奶没力气，好像不知道怎么吞咽，她不得不用勺子或其他方式喂养，以至于孩子的营养状态差，甚至出现严重营养不良。

此外，孩子还没什么力气，软趴趴的，该抬头的时候抬头不稳，该坐的时候不会坐，该翻身的时候不会翻身，该站的时候没力气站。后来，带去当地医院就诊，被诊断为“发育迟缓”。然而，经过喂养、康复干预治疗，却几乎没进步，这令王女士很着急。

后来事情似乎发生了转机——贝贝的胃口突然就好了起来，食欲好、食量大，这让王女士喜出望外。然而，慢慢地，她发现孩子又有点不对劲，这孩子怎么都吃不饱？你喂，他就吃，跟吹气球一样，小家伙很快成了小胖子。王女士还发现自己的皮肤不白，可这孩子皮肤怎么这么白？而且，眼睛圆圆的像小杏仁，嘴巴小小的，上唇薄，嘴角向下，像小鱼嘴；头发又黄、又稀疏。

前不久，王女士带着2岁的贝贝来到泉州市妇幼保健院儿童医院检查。经过细致和全面的发育评估，通过完善代谢及基因甲基化PCR检查，最后确诊贝贝患上了罕见病——小胖威利综合征。

孩子若出现这些症状 应早期诊断早期干预

据了解，小胖威利综合征，又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德·威利综合征，一般简称“小胖威利综合征”，这是一种先天性罕见病，是一组由基因组印记异常引起的遗传性疾病。

泉州市妇幼保健院儿童医院内分泌科袁高品副主任医生介绍，小胖威力综合征临床表现复杂多样，而且随年龄而变化。在胎儿期，多数表现为胎动减少，出生时臀位产；出生后，肌张力低下，抱的时候感觉他们软绵绵的，由于肌张力低下，导致喂养困难、不爱哭、不喜动，运动、语音发育落后，严重营养不良。他们跨越营养的两个极端，在1岁前后出现喂养正常，体重增长，逐渐食欲好转，食欲旺盛，吃不饱，体重直线上升，导致严重肥胖。

除此之外，患儿还多有面容异常、智力低下，伴脾气暴躁、固执、刻板动作等典型的行为问题；多伴有性腺功能低下、内分泌代谢紊乱、睡眠障碍、骨骼异常、癫痫发作等多系统异常。

“因饮食过度导致的病态肥胖是影响患者预后的主要因素。因此，有上述特征的患儿，家属应及早带患儿就诊，早期诊断、早期干预，对于改善其生活质量，预防严重并发症和延长寿命具有重要意义。”袁医生提醒。

袁医生建议，所有的小胖威利综合征患者家庭接受专业遗传咨询，以帮助这类家庭明确遗传学病因类型，评估再发风险。另外，羊水染色体检查只能排查胎儿染色体数目异常及染色体大片段异常，无法检出甲基化异常。对于有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断时，建议咨询专业医生进行针对性的项目检测。