N海都记者 林宝珍

17岁的小林（化名），长发飘飘、面容白皙，喜欢美甲，从外表上看，与其他花季少女没什么两样，乳房也发育良好，可就是月经迟迟不来。

辗转多家医院检查后，“盆腔内未探及子宫及卵巢”、“染色体46，XY”的结果，如同晴天霹雳，打破了小林的少女梦——原来，她患了性发育疾病，属于男性假两性畸形。

前不久，福建医科大学附属第一医院男科与性医学科团队，根据小林的实际情况及其本人意愿，通过手术，帮助她勇敢地追寻“女孩梦”。

案例：月经迟迟不来，花季少女查出“男性”

“我到底是她还是他？”小林从未想过这样的事情居然发生在自己身上。因为月经迟迟不来，小林到处求医，几年间，从儿科一直看到妇科，直到彩超单报告上显示“盆腔内未探及子宫及卵巢”和检验报告单的染色体提示“46，XY”，才揭开了谜底。

“像小林这样的情况，其实是患上了性发育疾病（DSD），属于男性假两性畸形（46，XY DSD）。”福建医科大学附属第一医院男科与性医学科周良辉主任介绍，人类性别决定就像一场精密的基因交响曲，但如果这场生命交响曲出现错音，便催生了性发育疾病。

胚胎的遗传性别虽在受精时就已确定，但直至胚胎第7周，生殖腺才能分辨出性别，至第12周才能分辨出外生殖器性别。决定性别的关键是Y染色体短臂上的性别决定区基因。

小林患的是“‘46，XY’完全性雄激素不敏感综合征”，她没有男性外生殖器外观，虽有睾丸，但对雄激素没反应。因此，几乎不会出现男性发育的特征，按男性抚养意义不大。如果按女性抚养，小林成年后则可能出现骨质疏松的风险，同时，还会因为没有子宫而产生一系列心理问题。

医生：手术切除隐睾，让少女回归正常生活

治疗团队向小林和家属详细解释了疾病的发病机制、远期风险和治疗路径，并强调了生物性别和社会性别统一在诊疗中的重要性。经过慎重考虑，小林决定继续做一名女性。

“对于选择作为女性的小林，治疗方案是有科学依据的。”附一医院男科与性医学科武含玥解释说，在青春期结束前，睾丸能分泌雄激素，有助于骨骼成熟，还能转化为雌激素促进乳房发育，提升女性自尊。但青春期后，睾丸完成主要功能，还可能有肿瘤风险，就需要切除。

治疗团队周珊也介绍，小林已经17岁了，乳房和骨骼发育基本完成，双侧隐睾切除成为必要选择。最终团队以按女性抚养的方案，为小林进行手术治疗，并进行了双侧隐睾切除术。

值得一提的是，治疗过程中，团队为小林提供了多维度的照护，安排独立病房保护她的隐私，术前谈话时也尽量把专业术语转化成通俗易懂的话语，缓解了她的紧张情绪。

术后，小林恢复良好。术后第二天清晨，医生来查房时，小林倚在床头编发辫，眼神中多了几分坚定，指尖灵巧地穿梭在三股发丝中；出院时，她已褪去了入院时的焦虑，一直感谢医护团队对她的帮助。祝愿她在成为女孩的路上越来越好！

□延伸阅读

什么是性发育疾病

性发育疾病是指染色体、性腺、解剖的性发育表现不典型的一组先天性疾病，分为“性染色体 DSD”“46，XY DSD”“46，XX DSD”三大类。

性发育疾病发病率约为1/5500，其中伴有外生殖器畸形新生儿的出生比例为1/4500。

大多数有性发育疾病的新生儿一出生，即出现临床表现，如生殖器性别模糊，女宝宝阴蒂肥大、阴唇后唇融合，或腹股沟/阴唇部肿块；男宝宝有严重的会阴型尿道下裂伴双阴囊、双侧隐睾、小阴茎伴阴茎下曲等。

有些患者，则是随着年龄的增长而出现症状，如青春期发育延迟或发育不完全；女孩出现腹股沟疝、原发性闭经、男性化等；男孩出现乳房发育、肉眼可见的周期性血尿或偶发的周期性血尿等。